Синдром на Търнър представлява заболяване, което засяга само момичета и жени и се дължи на пълната или частична липса на едната полова Х хромозома.
Клиничното състояние може да предизвиква редица проблеми с клинично значение и такива с растежа, които обикновено се състоят в: нисък ръст, момичето не може да навлезе в пубертета, безплодие, сърдечни малформации, когнитивни нарушения и затруднения със социалното приспособяване.
Заболяването може да се диагностицира преди раждането /пренатално/, през ранна или по-късна детска възраст.
Понякога диагнозата се поставя и по-късно, тъй като някои момичета през юношеството или в ранната зряла възраст проявяват съвсем леки клинични симптоми.
Какви са симптомите?
Клиничните изяви на синдрома е възможно значително да се различават.
Преди раждането
Пренаталният ултразвук на плод със заболяването може да покаже:
• Голямо събиране на течност в задната част на врата или други необичайни струпвания на течности по тялото на плода;
• Сърдечни малформации;
• Анормални бъбреци;
При раждане или през ранната детска възраст
При някои момичета се наблюдават редица характерни за заболяването особености в телосложението, като например забавяне на растежа на височина.
Клиничните изяви на синдрома при раждането и в ранна детска възраст могат се състоят в:
• Широк или прекалено издут врат;
• Изместена или прекалено малка долна челюст;
• Висок и тесен свод на устната кухина /небцето/;
• Ниско разположени уши;
• Линията на косата е разположена на по-ниско нива от обичайното в задната част на главата;
• Широки гърди като зърната им се локализират в страни и са прекалено раздалечени едно от друго;
• Къси пръсти на ръцете и краката;
• Лактите на ръцете са извъртени настрани;
• Ноктите на ръцете и краката са тесни и са обърнати нагоре;
• Подуване на крайниците, особено при раждането;
• Малко по-нисък ръст при раждането;
• Забавени темпове на растеж;
При по-големи момичета, тийнейджърки и млади жени
При някои момичета заболяването е възможно да не бъде очевидно.
Характерните изяви на синдрома при жените от тези възрастови групи са:
• Не се наблюдава очаквания ускорен растеж на височина и на тегло през по-късната детска възраст;
• Нисък ръст, при жените в зряла възраст височината е с 20 см. по-малка в сравнение с тази на останалите здрави жени в семейството.
• Когнитивни нарушения – особено при възприемането на информация, която включва използването на пространствени концепции и математически модели, макар че коефициентът на интелигентност обикновено е нормален;
• Затруднения при ориентацията в социална среда като например проблеми с осъзнаването и възприемането на емоциите и реакциите на останалите хора.
• Очакваното за пубертета формиране на вторичните полови белези, така и не започва поради овариална недостатъчност, което е възможно да е вродена или да е настъпила постепенно през детството, юношеството и младата възраст.
• Ранно прекъсване на менструациите, недължащо се на започнала бременност;
• Сексуалното развитие през юношеските години е прекалено вяло;
• Повечето жени с това заболяване трудно зачеват без прилагане на терапия за лечение на безплодие;
Лечение на синдром на Търнър
Основният метод на лечение, който се прилага при всички момичета и жени, хормонално заместващи терапии с:
• Растежен хормон – при повечето засегнати момичета се прилага тази терапия. С нейна помощ се постига увеличаване на височината, колкото е възможно повече през детството и юношеските години. Ако ръстът е прекалено нисък, някои лекар предписват и андроген, наречен оксандролон, като допълваща терапия към тази със соматотропина;
• Естрогенна терапия – осигурява навлизането на момичето в пубертета и постигането на сексуално развитие на нормална зряла жена.
