През 1976 г. в САЩ на екран излиза мелодрамата „The boy in the Plastic Bubble”, която у нас получава названието „Момчето от стерилната стая”.

Младият Джон Траволта изиграва главния герой Тод – момче с тежко заболяване на имунната система. Историята се основава на реални събития от живота на 2 болни деца.

През 2001 г. същата история получава нова реализация в мелодраматичната комедия „Bubble boy” – „Балонено момче”. Този път момчето без имунитет се изиграва от друг, днес популярен актьор – Джейк Джилънхол.

Първият и вторият филм имат щастлив край. При децата-прототипи на главните герои на Траволта и Джилънхол, обаче, животът се стича по съвсем различен начин.

Тяхната болест се превръща в предмет на бурни спорове за етиката и проблемите с избора. Самото название на болестта – синдром на балоненото момче, се появява след тъжната кончина на Дейвид Ветър след 13-годишно заточение в пластмасово убежище.

Що за болест е това и имат ли днес шансове за нормален живот децата, получили тази диагноза?

Тежък комбиниран имунодефицит – липса на имунитет

Тежък комбиниран имунен дефицит /ТКИД или SCID/ - това е цяла група заболявания, които се развиват, вследствие на генетични нарушения и дефекти на един от няколко възможни гени.

Човешкият организъм губи възможност да се предпазва от разнообразни и многобройни патогени – бактерии, вируси или гъбички.

Днес са известни 13 вида генетични мутации, които водят до нарушение на развитието и функцията на лимфоцитите B и T. Това са ключови клетки на имунната система, осигуряващи защита на тялото от инфекции.

Форми на тежък комбиниран имунодефицит

Х-ТКИД - най-разпространената разновидност на тежък комбиниран имунен дефицит е тази, която се предизвиква от увреден ген в Х-хромозомата.

Дефектният ген кодира и белтък, който е рецептор за цяла серия интерлевкини – това са сигнални белтъчни молекули. Тези интерлевкини са необходими за развитието на Т- и В-лимфоцити.

Предаването на сигналите не работи, а това означава, че не се развиват В-лимфоцити, Т-лимфоцитите са много малко и имунната система не функционира.

Мутиралият ген се намира на половата Х-хромозома и затова всички момченца с този генетичен дефект ще бъдат болни от ТКИД.

При момиченцата при наличие на втора здрава Х-хромозома болестта няма да се прояви, но може да засегне техните синове, ако „счупената” Х-хромозома попадне у тях.

Това е причината момиченцата да боледуват от Х-ТКИД рядко, може да се случи само ако мутацията е в двете Х-хромозоми.

По-рядко, в 11-15% от случаите, се срещат 2 други форми на ТКИД, които са предизвикани от дефицит на ензими – аденозиндезаминаза и на пурин-нуклеозид-фосфорилаза.

Заради нарушения на тяхната функция в организма се натрупват убийствени за Т-лимфоцитите, и в известна степен за В-лимфоцити, продукти на метаболизма. Резултатът е отново недостиг на имунни клетки за защита на организма от външни инфекции.

Ретикуларна дисгенеза – още една форма на ТКИД, при която също се наблюдава остър дефицит на клетки-предшественици на левкоцити.

Такива деца без трансплантация на костен мозък загиват в рамките на месец след поява на бял свят.

Съществуват и други, по-рядко срещащи се, но не по-малко опасни за човек форми на ТКИД.

Деца с ТКИД и заболявания

Във всички случаи става въпрос за първичен имунен дефицит. Но болестта не се проявява веднага след раждането.

През първите няколко месеца, обикновено до 4-6 месец, детето изглежда здраво, защото се намира под защитата на майчините антитела, които има в кръвта.

Сред най-разпространените патологии, които се развиват при такива деца са:

  • Тежки бактериални, вирусни и гъбични инфекции;
  • Хронични диарии;
  • Заболявания на белите дробове до рецидивиращи пневмонии;
  • Хронични отити;
  • Кандидоза в устната кухина.

Опасни за тях са дори ваксини с отслабени вируси – БЦЖ, жива полиомиелитна ваксина, ротавирусна.

Лечение на синдрома на балоненото момче

За лечение на ТКИД първоначално се провежда терапия с имуноглобулини. При формите на ТКИД, свързани с недостиг на ензими, се назначава и терапия с модифицирани форми на кравешки ензими.

Тези варианти на терапията са пожизнени и се провеждат, докато не бъде извършена успешна трансплантация на костен мозък.

Пресаждането на костен мозък е вече отработена схема на лечение, при което се формира състояние на лимфоцитарен химеризъм. В човешкия организъм съжителстват дефектни и нормални клетки на имунната система.