Уникална мутация превърна в старица 2-годишно момиченце

2-годишната британка е единствената в света жертва на разновидността на болестта на Бенджамин Батън.

Заради мутацията клетките ѝ стареят бързо, има проблеми със сърцето и с дишането, скелетът ѝ се развива неправилно. Лекарите не знаят какво ще ѝ предстои в бъдеще.

Момиченцето страда от болестта на Бенджамин Батън – мандибулоакрална дисплазия. Нейният случай е единствен в света.

През какво преминават родителите на момиченцето

Мандибулоакралната дисплазия е рядко генетично заболяване, при което растежът се забавя, развиват се прогресиращи аномалии на скелета, оплешивяване.

Известни са само няколко десетки случаи на болестта, но мутацията не е същата при нито един от тях. Мандибулоакрална дисплазия се нарича болест на Бенджамин Батън, в чест на измислен персонаж, който се ражда стар и се подмладява до смъртта си.

Бременността при майката на 2-годишната британка протича напълно нормално. Но веднага след раждането момиченцето влиза в реанимация, заради дихателни нарушения.

Изписват я от болница след около месец и се прибира у дома, но скоро момиченцето отново е хоспитализирано, тъй като започва да се задушава по време на кърмене.

Когато става на 3 месеца, се оказва, че езикът ѝ затваря дихателните пътища. Заради това се налага операция, след която момиченцето отново влиза в реанимация.

Симптомите на мандибулоакралната дисплазия невинаги се забелязват веднага и болестта може да открита след години. Диагнозата на момиченцето е поставена на 7-месечна възраст.

Само 40 случая на рядката болест по цял свят

По данни на Националната асоциация на редките заболявания във Великобритания, по целия свят са регистрирани само 40 случаи на мандибулоакрална дисплазия.

След като поставят диагнозата, лекарите установяват, че мутациите при момиченцето са уникални.

Родителите са шокирани, когато лекарите им предлагат да потърсят информацията за заболяването в Интернет. Толкова малко информация имат за него, дори и водещите специалисти.

Лекарите уверяват родителите, че състояние на тяхната рожба не е смъртоносно, но има сериозни проблеми с белите дробове и със сърцето.

На 2 години момиченцето тежи под 7 килограма и общува с жестове, не може да говори. Има проблеми с дишането и болно сърце. В гърлото има тръба, чрез която получава висококалорично мляко.

Въпреки всичко момиченцето е жизнерадостно и обича да си играе с по-голямата сестра.

Бащата на момиченцето на шега я нарича баба

Майката напуска работа, за да се грижи за болната си дъщеря, тъй като това отнема много време. Когато генетикът поставя диагнозата, казва, че момиченцето е единственото с тази мутация.

Майката е шокирана, когато ѝ казват да търси информация за болестта в Интернет. Дори при най-редките заболявания могат да бъдат открити общности от болни, които взаимно се подкрепят и си дават насоки, но в този случай това се оказва невъзможно.

В медицинската литература са описани само 7 случая на мандибулоакрална дисплазия. И нито един от тях не е свързан с тази мутация. Затова лекарите нямат представа как ще се развива.

Не е ясно какво развитие предстои при болестта

Момиченцето разбира всичко и е много умно, казва нейната майка. Общува както с родителите, така и със сестра си. Не може да плаче, затова когато спи, се използва кардиомонитор. Когато се събуди, устройството сигнализира за това.

Неотдавна момиченцето започва да пълзи. Също може да ходи с помощта на проходилка.

Заради недоразвитата челюст езикът понякога блокира дихателните пътища на момиченцето. Също телесната ѝ температура варира, понякога се повишава, друг път се понижава.

2-годишното момиченце е наблюдавано от 12 лекари. Налага се да ги посещава до 6 пъти седмично.

На родителите е казано, че болестта не представлява опасност за живота, но нищо не се знае, защото случаят е уникален. Лекари и родители са в неведение.

Мандибулоакралната дисплазия е 2 типа, А и В. Но формата при момиченцето не попада в нито една от тези категории, затова не се ясно в какво положение е.

Също не е известно колко бързо стареят клетките на 2-годишното момиченце. Но родителите се стараят да не падат духом и да правят всичко възможно за здравето на своята дъщеря.

Те биха искали да се знае повече за тази болест, за да може да се помогне и на други деца в същото положение.