Описание
Амилоидоза представлява рядко заболяване, което се развива, когато вещество, наречено амилоид се натрупва в телесните органи.
Амилоидът е анормален хетерогенен белтък, който обикновено се произвежда от костния мозък и е възможно да започне да се отлага във всяка тъкан или орган.
Заболяването може да засегне различни и също така съществуват различни видове на отлагащото се вещество.
Клиничното състояние засяга най-често сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система и стомашно-чревния тракт.
Тежката форма на заболяването може да доведе до опасна за живота органна недостатъчност.
Какви са симптомите?
Заболяването протича асимптоматично, докато не навлезе в по-напреднал стадий. Когато клиничните изяви се проявят, те зависят от това кои органи са засегнати.
Признаците и симптомите могат да бъдат:
• Подуване на глезените на краката;
• Силна умора и слабост;
• Недостиг на въздух;
• Скованост, изтръпване или болка в ръцете или краката, по-често се появява болка в китката /синдром на карпалния тунел/;
• Диария, като е възможно във фецеса да се установи наличие на кръв или запек;
• Усещане за подуване при хранене, както и значителна загуба на тегло;
• Уголемен език;
• Кожни изменения като например задебеляване или лесно образуване на синини и поява на виолетови петна около очите;
• Неравномерен сърдечен ритъм;
Посетете лекуващия си лекар, ако постоянно изпитвате някой от посочените по-горе симптоми.
Какви са причините?
Съществуват няколко разновидности на заболяването:
• Най-често срещаният тип първичната форма, която се предизвиква от лека имуноглобулинова верига. Развива се, когато костния мозък произвежда анормални антитела, които не могат да бъдат разрушени и се отлагат в тъканите като амилоиди и нарушават нормалната им функция.
• Вторичната форма, среща при около 3% от случаите на болестта, неин причинител е остро фазов белтък или амилоид А.
Засягат се предимно бъбреците, но понякога е възможно отлагания да се появят и в храносмилателния тракт, черния дроб и сърцето.
Развива се най-често при хората с хронични инфекциозни или възпалителни заболявания като ревматоиден артрит или възпалително заболяване на червата.
• Наследствена форма – засяга предимно черния дроб, нервите, сърцето и бъбреците и се причинява от амилоид, който представлява мутирал транстиретин.
• Асоциирана с диализа форма на заболяването – развива се, когато кръвният белтък бета 2 микроглобулин се отлага в ставите и сухожилията и предизвиква болка, скованост и поява на течност в ставите, както и синдром на карпалния канал.
Тази форма на болестта засяга хората, които са на хрониодиализа и в повечето случаи се развива 8-12 години след започване на процедурите по диализа.
Лечение на амилоидоза
За първичната форма на заболяването се прилага химиотерапия, за да се спре растежа на анормалните клетки, от които се формира амилоида.
Преди започването на цикъла на терапията се извършва периферна трансплантация на кръвни стволови клетки и се съхранява за кратко, докато приключи цикъла или поне периода, в който се прилагат най-големите дози на медикаментите.
Това лечение е най-подходящо за хора, при които заболяването не е напреднало и сърцето им не е силно засегнато.
Лечение на други форми на заболяването
• Вторичната форма – основно се прилага лекарствена терапия, например противовъзпалително лекарство за лечение на ревматоиден артрит;
• Наследствена форма – чернодробна трансплантация може да се разгледа като вариант за лечение, тъй като причиняващият я белтък се произвежда в клетките на черния дроб.
• Асоциираната с диализата форма - възможностите са промяна на режима на диализа или с бъбречна трансплантация.
