Когато ДНК в нашите клетки започва да се чупи, нараства риска от развитие на различни заболявания.
Но има отделни елементи на клетките, които имат собствена ДНК и която също може да се счупи.
Става въпрос за митохондрии и митохондриални заболявания – тежки патологии, които човечеството все още не може да излекува.
От какво боледуват митохондриите?
Учените открили митохондрии в мускулите на насекоми през 1850 г.
Своето днешно и окончателно название органелите получават през 1897 г.
И едва след 100 години се оказва, че митохондриите могат да бъдат свързани с почти 50 заболявания.
Всяка от тези болести сама по себе си се отнася към редките, но според оценки на специалистите, при всеки 1 на 200 души имат генетични дефекти на митохондриите.
През лятото на 2017 г. голям отклик имаше историята на малкия британец Чарли Гард, който се ражда през август 2016 г. с много рядка патология – синдром на изтощена митохондриална ДНК.
Случаят на Чарли става 16-тия от известните на медицината досега
Детето не можело да диша без помощта на апаратура, имало тежки и неизлечими увреждания на слуха и зрението.
Властите във Великобритания отказват да го изпращат на лечение в САЩ.
Мотивът е, че скъпоструващата нуклеотидна терапия в неговия случай няма да помогне.
Съдът разрешава евтаназия на детето против волята на родителите и активната обществена съпротива. За детето се застъпват папата и президентът на САЩ Доналд Тръмп.
На 29 юли, седмица преди своя първи рожден ден, Чарли умира. Лекуващият го лекар определя историята като сапунена опера, в която медиите превръщат неговия живот.
Не е изненадващо, че нарушенията във функцията на такива важни органели водят до тежки патологии.
Митохонодриите участват в твърде голямо количество процеси в организма. днес се разграничават 3 големи групи митохондриални заболявания:
• Патологии, предизвикат от дефект на ядрената ДНК, тоест ДНК, в които се намират митохондриите;
• Заболявания, причина за които са дефекти на ДНК на самите митохондрии;
Наследяването на тези заболявания е възможно само по майчина линия.
• Патологии, които се развиват на фона на нарушения в двата генома;
Митохондриалната ДНК не разполага с такива системи за защита, с каквито ядрената ДНК.
Затова и мутациите в митохондриалния геном се срещат 10-20 пъти по-често.
И тези мутации се предават на новите митохондрии.
Това означава, че в една клетка могат да присъстват органели с отличаващи се един от друг геноми.
Най-често окончателната диагноза се поставя вече във финалните стадии на заболяването.
И това също обяснява защо понякога заболяванията, свързани с митохондриите, се развиват в ранна възраст, а понякога и при възрастен човек.
Щом се натрупа критичен обем от мутации, болестта започва да се проявява.
Следва да се отбележи, че колкото по-рано се появят симптомите на заболяването, толкова повече шансове за дълъг и относително нормален живот.
И до сега само ¼ от хората с митохондриални заболявания успяват да получат правилна диагноза.
Възможно ли е излекуване на митохондриите?
Това е група генетични патологии, които досега медицината не е успяла да излекува.
Основните цели на терапията е да изведе излишъкът от млечна киселина и да намали или съвсем да спре проявленията на ацидоза.
При митохондриални заболявания лечението може да премине по 2 основни пътя:
• възстановяване на енергийния обмен;
• защита на мембраните на митохондриите от увреждания с активни форми на кислород;
