Какво е галактоземия?
Галактоземия представлява автозомно рецисивно заболяване, което се характеризира с нарушената обмяна на простата захар – галактоза. Малко количество галактоза се съдържа в повечето храни.
Тя е един от елементите на лактозата, която се съдържа във всички млечни продукти и много от бебешките храни. Признаците и симптомите на това заболяване са в резултат на невъзможността да се използва галактозата за производство на енергия.
Изследователите са идентифицирали няколко форми на заболяването.Всеки форма се причинява от мутации в конкретен ген и те засягат различни ензими, които участват в разграждането на галактозата.
Класическата галактоземия, известна също като тип І, е най-честата форма на заболяването. Тип ІІ, наричан също галактокиназен дефицит и тип ІІІ, наричан също галактозоепимеразен дефицит, предизвикат по- различни признаци и симптоми.
Ако кърмачетата с класическата форма на заболяването не се лекуват своевременно с ниско галактозна храна, могат да се развият застрашаващи живота усложнения в рамките на няколко дни след раждането. Засегнатите бебета обикновено трудно се хранят, липсва им енергия, не наддават на тегло и не растат на височина, както се очаква.
Също така могат да развият и жълтеница и черният им дроб да се увреди. Други сериозни усложнения, които биха могли да възникнат са системни гнойни инфекции /сепсис/ и шок.
Засегнатите деца също така са изложени на риск от забавяне в развитието, затруднения при говорене и конгнитивни нарушения. Момичетата с класическата форма на заболяването могат да имат репродуктивни проблеми.
Какви са симптомите?
Бебетата със заболяването могат да развият симптоми в първите няколко дни от живота си, ако се хранят с краве мляко или с майчино мляко, което съдържа лактоза. Симптомите могат да се дължат на сериозна бактериална инфекция на кръвта, причинена от бактерията ешерихия коли:
- Гърчове;
- Раздразнителност;
- Летаргия;
- Бебето не желае да яде храна, която съдържа мляко;
- Повръщане.
Какви са причините за галактоземия?
Заболяването е наследствено и се причинява от рядка генна мутация. Ако двамата родители са носители на мутиралия ген, вероятността детето да страда от това заболяване са 25 %.
Класическата форма се среща на 1 на всеки 30 000 до 60 000 новородени. Другите два типа – тип ІІ и тип ІІІ се срещат много по-рядко – 1 на всеки 100 000 новородени.
Лечение на галазектоземия
Страдащите от това заболяване трябва да избягват за цял живот всички видове мляко, млечни продукти, включително и сухото мляко, както и всички останали храни, съдържащи галактоза. От съществено значение е да четете етикетите етикетите със съдържанието на продуктите.
Бебетата могат да бъдат хранени с:
- Соево мляко;
- Протеин хидролизат;
- Други храни несъдържащи лактоза;
Препоръчват се калциеви хранителни добавки.
Антибиотици се изписват за предотвратяване на сепсис при бебета, които са погълнали галактоза. С възрастта се наблюдава отслабване на този специфичен метаболитен синдром. Препоръчително е също така майките на засегнатите деца да бъдат поставяни на диета без галактоза през планирани на следващи бременности.
Превенция
Превенцията на галактоземия е от изключителна важност, тъй като става дума за наследствено заболяване, което може да има сериозни последици за засегнатите лица, особено ако не се диагностицира и не се приложат подходящи мерки.
В следващите редове ще разгледаме различни аспекти на превенцията на галактоземия и важността на информацията и ресурсите, налични за лицата с фамилна анамнеза на това заболяване.
Галактоземията е рядко наследствено заболяване, което предизвиква трудности в метаболизма на галактозата, един от основните захари, намерени в млечните продукти и други храни.
Заболяването се дължи на мутации в гените, отговорни за обработката на галактозата в организма. Наличието на фамилна анамнеза за галактоземията може да наследи наследния риск и увеличава вероятността за нейното развитие при наследни лица.
За хората с фамилна анамнеза на галактоземия, важно е да се консултират с генетичен съветник. Генетичната консултация предоставя възможност за изследване на генетичния профил на лицата и определяне дали те са носители на мутации в гените, свързани с галактоземията.
След установяването на носителството на мутации, лицата могат да разгледат възможностите за пренатални тестове, които могат да бъдат извършени по време на бременността, за да се установи дали нероденото дете е засегнато от галактоземия.
Тези тестове предоставят информация за генетичното състояние на бебето и могат да послужат като ръководство за бъдещите стъпки в превенцията и управлението на заболяването.
Една от най-ефективните мерки за превенция на галактоземията е изключването на галактоза с диета. Това се отнася не само до бременните жени, но и до всички лица с диагностицирана галактоземия. За бременните жени това става още по-важно, тъй като галактозата, консумирана от тях, може да има сериозни последици за развитието на бебето в утробата.
Прехраната на бременната жена трябва да бъде внимателно планирана и изключително бедна на галактоза. Тя трябва да се консултира с лекар или диетолог, специализирал в областта на галактоземията, за да се увери, че нейната диета е безопасна и съобразена с нуждите на нейното бебе.
Подобен контрол върху хранителния режим може да намали риска от развитие на заболяването у носителите на мутации в гените.
