Учените смятат, че при мутации в гените BRCA, при които се открива рак в начален стадий, няма необходимост незабавно да се отстраняват двете гърди.
Гените BRCA1 и BRCA2 при норма кодират белтъчини, които помагат за възстановяване на клетъчна ДНК.
Но мутациите в тези гени значително повишават риска от развитие на рак на млечната жлеза и яйчниците в сравнително млада възраст, до 40 години.
През 2013 г. звездата от Холивуд Анджелина Джоли, при която присъства BRCA-мутация, обяви, че нейната майка е починала от рак на гърдата и затова е премахнала и двете си гърди.
При такава мутация е висок риска от рецидив на заболяването и обикновено жените предпочитат или веднага след поставяне на диагнозата, или след курса химиотерапия – двойна мастектомия.
Повишава ли се от дефектни гени BRCA риска от смърт от рака на млечната жлеза сред по-младите жени
За тази цел учените използвали медицинските данни на почти 3000 британки на възраст от 18 до 40 години, на които в периода от 2000 до 2008 била поставена диагноза „рак на млечната жлеза“.
При 12% от тях били открити мутации в гените BRCA1 и BRCA2.
Наблюденията на медицинските досиета на жените, включени в изследването, са се водили в продължение на средно 8 години.
През това време 651 от тях починали от рак на гърдата.
Анализът на събраните данни показва, че няма никаква разлика в нивото на преживяемост след 2, 5 и 10 години след поставяне на диагнозата между носителките на BRCA-мутации и жените, при които отсъстват.
В случаите на един от типовете рак на гърдата, наличието на BRCA мутации, дори леко повишава шансовете за оцеляване в първите години след поставянето на диагнозата.
Авторите на изследването смятат, че младите пациентки с BRCA-мутации, на които диагнозата била поставена за първи път, няма смисъл да прибягват до двойна мастектомия.
1-2 години трябва да се изчака с операцията за премахване на млечните жлези
Същевременно, във връзка с повишаване на риска от рецидив на заболяването, тази операция трябва да се направи, но по-късно, след възстановяване от курса на лечение.
По-рано учените установиха, че генът на Джоли намалява шансовете за зачеване.
Смята се, че наследствената мутация в гена BRCA1 повишава се риска от рак на млечната жлеза средно с 5 пъти, а рискът от рак от яйчниците – 10-30 пъти.
Този дефект се среща рядко – приблизително при 1/3 от всички жени
Група изследователи провежда изследване на нивата на хормона АМН, който показва величината на резерва яйцеклетки, при 693 жени на възраст от 25 до 45 години.
Нито една от участниците в миналото не е боледувала от рак.
При 172 се открили носителки на гена BRCA1, при 216 тази мутация се наблюдавала в семейството
В крайна сметка се установило, че при носителките на мутации концентрацията на хормона АМН средно е с 25% по-ниска, отколкото при останалите участнички в изследването.
Това означава, че при жените на възраст около 35 години, които са носителки на мутациите, резервът от яйцеклетки е същият както и при дамите на 37, но без мутации.
Получените данни показват, че носителките на мутантното копие на гена BRCA1 не трябва да отлагат бременността до късна възраст – 35-40 години.
За младите жени различията във величината на резерва на яйцеклетките са свързани с присъствие на мутации, които не са толкова съществени.
