До какво ще доведе редактирането на генома вътре в тялото.
Лекарите за първи път редактираха генома на човека вътре в тялото.
Как успяха да го направят и на какви опасности се излага пациентът?
Лекарите от калифорнийската детска болница за първи път редактираха човешки геном направо в организма.
Експериментът е част от изследванията на компания Sangamo Therapeutics, която се занимава с разработки на генома.
И е възможно да позволи на пациента, ако не да се избави от синдрома на Хантер, то най-малкото да предотврати неговото по-нататъшно развитие.
Синдром на Хантер е генетично заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата
При заболяването у пациента е нарушен синтеза на ензим идуронат-2-сулфатаза.
А това води до натрупване на полизахариди, високомолекулярни захари, при норма използвани от организма като строителен материал за кости, хрущяли, кожа и други тъкани.
В зависимост от степента на тежест на заболяването това води до деформация на скелета, задържане на растежа, патологии на сърдечно-съдовата система.
А също и до увреждане на кожата и на вътрешните органи, нарушение на слуха, умствена умора.
На болните се назначава пожизнена ензимозаместваща терапия и симптоматично лечение.
Повечето болни умират на до 20 години, затова и възрастните хора със синдром на Хантер са много рядко явление.
44-годишният Браян Мадо се съгласява на експеримент, тъй като всеки ден изпитвал болки.
Досега е преживял 26 операции, за да се справи със симптомите на болестта:
• Хернии;
• Деформации на първите пръсти на стъпалата;
• Прорастване на кост в гръбначния мозък;
• Проблеми с очите, ушите и с жлъчния мехур;
Мадо обяви, че е готов да рискува и се надява, че това ще може да помогне и на други хора
Доктор Сънди Макра обяснява същността на метода като разрязване на ДНК, поставяне на ген, обратно зашиване на ДНК.
Генът става част от ДНК и остава завинаги част от него.
Компанията вече е използвала този метод за редактиране на имунните клетки с ХИВ, но процедурата се е провеждала извън тяхното тяло.
Търсенето на доброволци за изследванията започва през май 2017 г.
Също се планирало провеждане на изпитвания на пациенти с хемофилия В и синдром на Гурлер, който, както и синдромът на Хантер, се предизвиква от недостиг на ензими.
Терапията на Мадо се превръща в първия случай на редактиране на геном вътре в пациента.
Лекарите използвали цинкови пръстови нуклеази.
Това са сложни синтетични белтъци, които позволяват разцепване на ДНК и замяна на увредения участък с необходим на изследователите фрагмент.
В клетката се въвежда като матрица за рекомбинация на нужната ДНК последователност.
Цинковите пръстови нуклеази били открити още през 1996 г.
И за първи път били използвани за редактиране на геном на човека през 2005 г.
Редактирането на геном с помощта на ZFN – цинкови пръстови нуклеази, изисква създаването на ДНК-свързващи елементи, за тази цел има надеждна и отработена технология.
Но за лаборатории, които не се занимават точно с ДНК-свързващи белтъци, създаването на такива протеини не е лесна задача.
В този случай лекарите се насочват към чернодробните клетки, отговарящи за синтеза на идуронат-2-сулфатаза.
С помощта на обезвредени вирусни частици лекарите въвеждат венозно на Мадо цинкови пръстови нуклеази и милиарди копия на новия ген.
Когато стигнат до черния дроб, „пръстите“ трябва да разрежат ДНК.
