Хемофилия

Какво е хемофилия?

Хемофилията е наследствено заболяване, което причинява нарушение на процеса на кръвосъсирването. Кръвта на страдащите от хемофилия не се съсирва нормално. Кървене може да се появи спонтанно или след травма.

Заболяването съществува в 2 форми – А – класическа и Б. И в двете форми причината е дефектен ген. Дефектеният ген възпрепяства произвеждането на един от белтъчните фактори на съсирването на кръвта. Резултатът е образуване на нестабилно съсирване или изобщо липса на съсирване.

Заболяването може да бъде и в лека форма, в която кървене се появява само при сериозна травма. При умерената форма рядко може да има спонтанно кървене, но се появява слез травма или операция.

При по-тежките случаи се проявява спонтанно кървене, т.е. кървенето не е в резултат на никаква травма. Спонтанно кървене може да се появи във всяка част на тялото, но това обикновено се случва в ставите на пръстите на ръцете, китките, краката и гръбначния стълб.

Какви са симптомите при хемофилия?

• Ако малко дете има хемофилия, кървенето започва при падане. Поради нестабилността на съсирването и съвсем лек натиск може да стане причина за повторно кръвотечение.
• Кръв в урината – хематурия, е често срещане състояние при това заболяване. В повечето случаи в урината попадат отделни кръвни клетки, които не са видими с невъоръжено око;
• Хематурия, при която кръвта е видима в урината, също е често състояние и може да означава инфекция на пикочния мехур.
• Кръвоизливи в мускулната тъкан или ставите, които не са видими за болния.Характеризират се с болки и подуване в зоната на кръвоизлива.
• Кръвоизлив в мускула обикновено се получава след травма. Най-често кръвоизливи се случват прасеца, бедрото и подмишницата.
• Кървенето в ставите е най-осакатяващата проява на хемофилията. Състоянието засяга най-често колената, последвано от лакътя, глезена, рамото и китката.
• Усеща се топло и леко пробождане преди да започнат болките и подуването на ставата. Степента на подуване не съответства на обема на кръвоизлива. Кървенето може да е значително, а подуването да бъде съвсем малко.
• Кръвоизливът в централната нервна система може да бъде опасен за живота. Обикновено се случва само при тежките случаи. Но може да се прояви и при умерената и леката форма на заболяването. Кървенето може да се случи във самия мозък или около него – вътречерепно или в гръбначния стълб – интраспинално. Травма на главата или в гръбначния стълб обикновено е причина за такъв кръвоизлив. Нараняването може да е и съвсем незначително.
• Възрастните са по-предразположени към спонтанно, тоест без нараняване, вътречерепно кървене. Това състояние е характерно за повече от половината от случаите на хемофилия.
• Главоболие, гадене и повръщане често съпътстват кръвоизлив в мозъка.
• Болки в гърба и дори парализа могат да придружават кръвоизлив в гръбначния стълб.

Лечение на хемофилия

Целта на лечението е да бъде спряно кървенето. Лекарите спират кървенето или чрез преодоляване на недостига във факторите на съсирването на кръвта или чрез подпомагане съсирването на кръвта.

Лекарството Дезмопресин – синтетичната форма на хипофизния хормон вазопресин може да повиши нивата на 8 белтъчен фактор временно. Но няма да бъде ефективно при тежки случаи или при хемофилия тип Б.

Аминокапронова киселина и транексамова киселина подпомага съсирването чрез инхибиране на превръщането на плазминогена в плазмин. Тези медикаменти се прилагат само при кървене в устната кухина и при двете форми на заболяването.

При определянето на кои медикаменти да се приложат се вземат килограмите на пациенти, мястото на кръвоизлива и на кой от белтъчните фактори на съсирването е с занижени нива. При хемофилия А – VIII фактор, а при Б - IX фактор.

Как да се предпазим?

Въпреки че хемофилията е тежко и неизлечимо заболяване, съществуват мерки и начини, по които можем да се предпазим от опасните последствия и усложнения, свързани с нея.

1. Редовен медицински контрол: За хората, страдащи от хемофилия, редовните прегледи и консултации с хематолози са от съществено значение. Те могат да следят нивата на кръвните фактори и да предприемат необходимите мерки при необходимост.

2. Физическа активност: Физическата активност може да подобри състоянието на мускулите и ставите, които често страдат при хемофилия. Обаче е важно да се избягва прекомерното натоварване и рисковите спортове, които могат да предизвикат наранявания.

3. Профилактично лечение: Някои пациенти с хемофилия се подлагат на профилактично лечение с инжекции на съответния кръвен фактор, за да предпазят от спонтани кръвотечения.

4. Предпазване от наранявания: Пациентите с хемофилия трябва да се стараят да избягват нараняванията. Това включва избягване на рискови дейности, носене на предпазни средства, като каски и коленици, и внимателно поддържане на личната хигиена.

5. Подкрепа и информираност: Важно е да се осигури подкрепа и добра информираност на пациентите и техните семейства, за да разберат как да се справят с хемофилията и как да предпазват себе си от опасности.

В заключение, хемофилията може да бъде предизвикателство, но с правилна грижа, образование и подкрепа от обкръжението си, пациентите могат да водят по-нормален живот и да предпазят себе си от кръвотечения и усложнения.

Свързаността с медицинските специалисти и собствената грижа играят ключова роля в този процес, който цели да подобри качеството на живот на тези, засегнати от това заболяване.

Също така, важно е да се подчертае, че хемофилията не трябва да лишава пациентите от пълноценен живот. Те могат да работят, да се учат, да се забавляват и да преследват своите цели. Това изисква допълнителни усилия и внимание, но е възможно.