Какво е хемофилия?
Хемофилията е наследствено заболяване, което причинява нарушение на процеса на кръвосъсирването. Кръвта на страдащите от хемофилия не се съсирва нормално. Кървене може да се появи спонтанно или след травма.
Заболяването съществува в 2 форми – А – класическа и Б. И в двете форми причината е дефектен ген.Дефектеният ген възпрепяства произвеждането на един от белтъчните фактори на съсирването на кръвта. Резултатът е образуване на нестабилно съсирване или изобщо липса на съсирване.
Заболяването може да бъде и в лека форма, в която кървене се появява само при сериозна травма. При умерената форма рядко може да има спонтанно кървене, но се появява слез травма или операция.
При по-тежките случаи се проявява спонтанно кървене, т.е. кървенето не е в резултат на никаква травма. Спонтанно кървене може да се появи във всяка част на тялото, но това обикновено се случва в ставите на пръстите на ръцете, китките, краката и гръбначния стълб.
Какви са симптомите при хемофилия?
- Ако малко дете има хемофилия, кървенето започва при падане. Поради нестабилността на съсирването и съвсем лек натиск може да стане причина за повторно кръвотечение.
- Кръв в урината – хематурия, е често срещане състояние при това заболяване. В повечето случаи в урината попадат отделни кръвни клетки, които не са видими с невъоръжено око;
- Хематурия, при която кръвта е видима в урината, също е често състояние и може да означава инфекция на пикочния мехур.
- Кръвоизливи в мускулната тъкан или ставите, които не са видими за болния.Характеризират се с болки и подуване в зоната на кръвоизлива.
- Кръвоизлив в мускула обикновено се получава след травма. Най-често кръвоизливи се случват прасеца, бедрото и подмишницата.
- Кървенето в ставите е най-осакатяващата проява на хемофилията. Състоянието засяга най-често колената, последвано от лакътя, глезена, рамото и китката.
- Усеща се топло и леко пробождане преди да започнат болките и подуването на ставата. Степента на подуване не съответства на обема на кръвоизлива. Кървенето може да е значително, а подуването да бъде съвсем малко.
- Кръвоизливът в централната нервна система може да бъде опасен за живота. Обикновено се случва само при тежките случаи. Но може да се прояви и при умерената и леката форма на заболяването. Кървенето може да се случи във самия мозък или около него – вътречерепно или в гръбначния стълб – интраспинално. Травма на главата или в гръбначния стълб обикновено е причина за такъв кръвоизлив. Нараняването може да е и съвсем незначително.
- Възрастните са по-предразположени към спонтанно, тоест без нараняване, вътречерепно кървене. Това състояние е характерно за повече от половината от случаите на хемофилия.
- Главоболие, гадене и повръщане често съпътстват кръвоизлив в мозъка.
- Болки в гърба и дори парализа могат да придружават кръвоизлив в гръбначния стълб.
Лечение на хемофилия
Целта на лечението е да бъде спряно кървенето. Лекарите спират кървенето или чрез преодоляване на недостига във факторите на съсирването на кръвта или чрез подпомагане съсирването на кръвта.
Лекарството Дезмопресин – синтетичната форма на хипофизния хормон вазопресин може да повиши нивата на 8 белтъчен фактор временно. Но няма да бъде ефективно при тежки случаи или при хемофилия тип Б.
Аминокапронова киселина и транексамова киселина подпомага съсирването чрез инхибиране на превръщането на плазминогена в плазмин. Тези медикаменти се прилагат само при кървене в устната кухина и при двете форми на заболяването.
При определянето на кои медикаменти да се приложат се вземат килограмите на пациенти, мястото на кръвоизлива и на кой от белтъчните фактори на съсирването е с занижени нива. При хемофилия А – VIII фактор, а при Б - IX фактор.
