Хемохроматоза заема специално място сред генетичните заболявания. Генетичните дефекти, които я предизвикват се наследяват от родителите и съществуват още по време на бременността, но първите симптоми на болестта е възможно да възникнат в зряла възраст, понякога след 30-40 години.
При тази патология възниква сериозно нарушение на обмяната на веществата, следствие на натрупване на желязо във вътрешните органи. Най-силно страдат черният дроб и сърцето, в тях се формират структурни и функционални отклонения.
Сред водещите усложнения на хемохроматозата са чернодробни заболявания. Най-високи са показателите на заболеваемост от рак и цироза, макар и да са възможни по-леки усложнения.
Нарушен метаболизъм на желязото при чернодробни болести
Черният дроб е постоянно функциониращ орган, който отговаря за метаболизма на много вещества, сред които е и желязото.
Всички знаят, че недостигът на желязо предизвиква здравословни проблеми - най-често анемия и хронична хипоксия на тъканите. Но излишъкът от този най-важен минерал в тялото е не по-малко опасен.
Съществуват 2 форми на заболяването. Хемохроматоза най-често е наследствена болест, при която нарушенията на метаболизма на желязо са първични. Възможно е болестта може да се развие и от чернодробни заболявания, сериозни ендокринно-метаболитни разстройства, някои форми на анемия и предозиране с лекарства.
Нивата на желязо в кръвта се повишават значително при патологии на черния дроб, вследствие на хепатит С, алкохолизъм или прием на съдържащи желязо лекарства.
Хемохроматоза – протичане и усложнения на болестта
При хемохроматоза са възможни тежки усложнения, ако заболяването не се установи своевременно. Първоначално се развиват сърдечно-съдови патологии. От високите нива на желязо сравнително често възникват опасни заболявания като цироза и рак.
Няма обаче убедителни доказателства, че намаляване на запасите на желязо чрез кръвопускане понижава честотата на възникване на неоплазии при цироза на черния дроб, пряко свързани с хемохроматоза.
Клиничните симптоми на болестта се появяват след значително натрупване на желязо в тялото – обикновено на възраст около 35-40 години.
При мъжете първите признаци на болестта се появяват по-рано, отколкото при жените, тъй като нежният пол изчерпва част от запасите си от желязо при менструация.
Хемохроматоза понякога протича и безсимптомно. Болестта в такива случаи се открива при кръвни изследвания, резултатите от които показват повишени нива на желязо във вътрешните органи.
Признаци на хемохроматоза, увреждане на сърцето, ставите и жлезите
Ранните признаци на болестта обикновено са постоянна слабост, съпътствана от умора, болки в ставите, промяна на пигментацията на кожата, която става бронзова или сива.
Възможен е косопад, проблеми с паметта, световъртеж, намаляване на сексуалното желание и еректилна дисфункция. Освен това се разграничават и няколко специфични състояния, свързани с хемохроматоза – артрит, хипогонадизъм, увреждане на сърцето.
Изменения на метаболизма при хемохроматоза
Отлагането на желязо в черния дроб нарушава обмяната на веществата, води до повишаване на нивата на чернодробни ензими. Самият орган е възможно да бъде увеличен като размери, поради което периодично възниква болка в горната дясна част на корема.
Повечето външни признаци на хемохроматоза са резултат от отлагане на желязо в органите. Изключение са бронзовия цвят на кожата, който е обусловен от повишено отлагане на меланин, и артрит. Възпалението на ставите възниква в резултат на натрупване на кристали калциев пирофосфат в ставите – развитие на псевдоподагра.
Риск от цироза на черния дроб
Функционална патология на черния дроб, която първоначално възниква на фона на високите нива на желязо, е възможно да доведе до развитие на сериозни и необратими увреждания на вътрешните органи.
Цироза на черния дроб представлява необратимо увреждане на тъканите на най-голямата жлеза в човешкото тяло, заместването им с неактивна фиброзна тъкан, което води до загуба на функционалност на чернодробните клетки - хепатоцити.
Това заболяване е предразполагащ фактор за развитие на карцином. Възниква при 30% от хората с цироза на черния дроб, която е предизвикана от хемохроматоза.Трансплантацията на черен дроб е единствен радикален вариант за лечение при развитие на цироза на фона на отлагане на високи нива на желязо във вътрешните органи.
