Надминат е предишният рекорд за най-скъпо лекарство. Препаратът с най-висока цена от 3 млн. долара е „Скайсън”.
Рекордът поставя американската компания Bluebird bio. Предходният рекорд също е поставен от нея, като през пролетта пуска лекарство за 2,8 млн. долара – Зинтегло, което е за лечение на бета таласемия.
Това е рядко наследствено заболяване, при което се нарушава синтезът на хемоглобин и при човек се развива тежка анемия.
Защо в медиите се говори повече за цената на лекарството, отколкото за самото действие на най-новия препарат срещу тежка болест?
По същата причина, поради която новините за трансфера на футболисти вече станаха много по-важни от самата игра.
Лек за царска болест
Заболяването, което се лекува с новото лекарство е сред редките, и за него знаят малко, дори и самите лекари, като се среща при един от 18-50 000 души.
Тази форма на адренолевкодистрофия, която се лекува от новия препарат – Скайсън, се среща още по-рядко.
В САЩ ежегодно се раждат приблизително 5 такива момченца, и компанията планира да пуска лекарства за 10 деца годишно.
Тази болест е наследствена и е до голяма степен сходна с известната ни хемофилия. Мутацията на специфичния ген е рецесивна – слаба, и е разположена в това рамо на женската хромозома, което мъжете нямат.
Именно затова женската полова хромозома се обозначава с буквата Х, тъй като има четири рамена, а мъжката с У, тъй като има само 3 рамена – под микроскоп хромозомите приличат на тези букви.
Вероятността при момичета да се срещнат две Х хромозоми с тази мутация, е близка до нула. Затова при тях на слабия мутантен ген противостои нормален, обикновено силен.
В резултат болестта или не се проявява изобщо, или е в лека форма, развива се вече в зряла възраст. При момчетата е по друг начин, те имат една Х хромозома от майката и една У от бащата. Ако от майката са получили слаб и лош ген, то на него няма какво да му противостои, и болестта се развива в пълна степен.
В резултат на нарушаване на обмяната на веществата специфични дълги мастни киселини се натрупват в мозъка, като препятстват нормалното му развитие. Страдат всички мозъчни функции – психика, говор и движение. За избягване на подобно развитие спомага новото лекарство – Скайсън.
Лекарство, но всъщност не е точно такова
Казано по-конкретно, да наричаме инжекцията лекарство съвсем не е правилно. По-скоро това е генно-терапевтичен метод на лечение. Между впрочем, наподобява ваксината на Астра Зенека срещу Ковид.
Основата на препарата е вирусен вектор, само че за него се използват не аденовируси, а лентивируси. В тях се включва ДНК, в която е закодиран специфичен белтък, разрушителен за отлаганията на дългите мастни киселини в мозъка.
Предполага се, че за лечение ще бъде достатъчна само една инжекция, но това далеч не е цялото лечение.
Първоначално от костния мозък на болния се отделят специфични клетки, от които се изолира ДНК на вектора.
Всичко това също изобщо не е лесно, тъй като са необходими множество различни процедури, сред които стимулация на стволови клетки в костния мозък.
Освен това самият болен получава химиотерапия, сходна на тази при лечението на някои видове рак, за да се потиснат определени функции на костния мозък.
Това е необходимо, за да сработи векторът и да се внедрят специфичните модифицирани клетки. Те се размножават и видоизменят, част от тях попадат в мозъка, където и изпълняват своята функция, като разрушават отлаганията от токсични мастни киселини.
Окончателното одобрение все още предстои
Принципно подобни методи на лечение сега се разработват активно по света за лечение на онкологични и други редки заболявания, не само наследствени.
Равносметката от приложението на препарата Скайсън засега не е съвсем безпротиворечива.
За две години изпитвания е използван от 32-ма пациенти, при 3-ма от тях се развива рак на костния мозък. От Федералното управление по безопасност на хранителните продукти и лекарствата (FDA) не изключват в бъдеще това заболяване да възникне и при други пациенти.
Ракът се поддава на лечение и двама пациенти вече са в ремисия. Затова разрешението за регистрация засега е издадено условно, препаратът предстои да доказва своята ефективност.
От FDA отбелязват, че този препарат е подходящ за момчета, които страдат от тази болест, но нямат родни братя и сестри. Костният мозък на последните може да се използва за лечение на болестта на кръвта, но когато нямат, то тогава на помощ идва Скайсън.
