Редките болести вълнуват много специалисти. В последните години, медицината напредна много в тази насока, като предостави шанс за по-добър живот на страдащите от тези заболявания.
Като рядка болест се определя и болестта на Гоше, която ще обсъдим в днешната ни статия.
Какво представлява това състояние
Болестта на Gaucher е рядко, автозомно-рецесивно заболяване, при което се наблюдава нарушение на метаболизма. При това състояние, липид, наречен глюкоцереброзид не може да се разгради адекватно от организма ни.
Глюкоцереброзида влиза в състава на макрофагите – това са клетки, които поглъщат различни частици, подлагайки ги на вътреклетъчно смилане. За да не се стига до прекомерното натрупване на липида, в организма ни съществува ензим, наречен глюкоцереброзидаза, който рециклира глюкоцереброзида.
Ако организма ни не произвежда достатъчно от рециклиращия ензим се образуват т. нар. клетки на Гоше, които съдържат свръх количество специфичен липид. Тези клетки се натрупват по черния дроб, слезката, нервната система и костния мозък.
Наследствена ли е болестта
Болестта на Гоше се дължи на мутазионни изменения в ген, наречен GBA. При заболелите от болестта на Гоше, копие от „виновния“ ген се носи и в двамата родители.
Честотата на заболяването е 1 на 100 000 , като се среща по-често при хора от еврейски произход.
Кои са типовете на болестта
Болестта има 3 основни типа:
Тип 1
Развива се по-често. Засяга хора в зряла възраст, както и младежи. Не засяга нервната система и се отличава със сравнително лека симптоматика.
Тип 2
Започва от ранна детска възраст и се характеризира с тежки усложнения, често несъвместими с живота. Напредва бързо. Засяга нервната система
Тип 3
Може да се появи също в по-ранна възраст, но това, което го отличава от предходния тип е, че се развива сравнително бавно и усложненията не пречат до такава степен на качеството на живот.
Съществуват и други разновидности на заболяването, но те не могат да се впишат към основните типове и затова изискват по-специална терапия.
Симптоми
Симптоматиката на заболяването е много разнообразна и с различна тежест:
- Хепатоспленомегалия – увеличени размери на черният дроб и слезката;
- Анемия;
- Намален брой на тромбоцитите, вследствие на което кръвта е разредена;
- Повишаване на телесното тегло;
- Бъбречни проблеми;
- Отслабен имунитет, поради което болните са силно предразположени към развитие на бактериални инфекции;
- Отслабена костна система – костите стават по-тънки и крехки и са лесно податливи на фрактури;
- Развитие на очни болести;
- Спонтанни припадъци;
- При новородени, страдащи от тип 2 Болест на Гоше – тежки кожни раздразнения и прекомерно натрупване на течности в тъканите и органите.
