Синдромът на Жилбер е вид генетично заболяване, което засяга чернодробната функция и води до леко повишение на нивата на билирубин в кръвта.
Този състояние е често срещано и обикновено е безсимптомно, но когато симптомите се проявят, те могат да включват жълтеница, умора и дискомфорт.
Макар че синдромът на Жилбер не се смята за сериозно заболяване, все пак е от съществено значение да се познават неговите особености.
Това би помогнало както за правилния контрол върху здравето, така и за предотвратяването на ненужни тревоги.
Какво причинява синдрома на Жилбер
Синдромът на Жилбер е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена, отговорен за производството на ензима уридин-дифосфат-глюкуронил-трансфераза (UGT1A1).
Този ензим играе важна роля в метаболизма на билирубина - вещество, което се образува при разграждането на старите червени кръвни клетки.
При хора със синдром на Жилбер черният дроб не може ефективно да обработва билирубина, което води до неговото натрупване в кръвта. Въпреки това, нарушението не води до сериозни увреждания на чернодробната функция.
Възможни симптоми
Повечето хора със синдром на Жилбер нямат изразени симптоми и състоянието може да остане незабелязано през целия им живот.
Въпреки това, някои индивиди могат да изпитат като жълтеница, умора, дискомфорт в коремната област и повишена чувствителност към стрес.
Възможно е леко пожълтяване на кожата и склерите на очите, което обикновено се появява в периоди на нервно напрежение, стрес, наличие на някаква инфекция, гладуване или прекомерна физическа активност.
Чувство на изтощение пък може да се появи без видима причина и точно това може да обезпокои засегнатите. Възможно е да се появят леки болки в областта на черния дроб.
Засегнатите често са по-чувствителни към психологически и физически стрес от останалите хора, като това може да усили симптомите.
Диагностика на синдрома на Жилбер
За да се диагностицира един човек със синдрома на Жилбер, трябва да бъдат извършени определени изследвания.
Кръвни изследвания
Основният метод за диагностика е изследване на нивата на билирубин в кръвта. При синдрома на Жилбер, нивата на неконюгирания (недиректен) билирубин са леко повишени.
В същото време, чернодробните ензими и други важни показатели остават в норма. Често билирубинът е по-висок след гладуване или физическо натоварване, което помага на лекарите да потвърдят диагнозата.
Образни изследвания на черния дроб
Въпреки че кръвните тестове са достатъчни за диагностика, в някои случаи могат да се проведат допълнителни изследвания, за да се изключат други чернодробни заболявания.
Те могат да включват ултразвук на черния дроб, чрез което се цели да се оцени структурата и функцията на органа. Еластография е друг метод, до който може да се прибегне.
Той се използва се за оценка на твърдостта на черния дроб, което може да помогне да се изключат състояния като фиброза или цироза.
Лечение и прогноза
Синдромът на Жилбер не изисква провеждането на някакво по-специално лечение, тъй като обикновено не предизвиква сериозни здравословни проблеми в хората, имащи това състояние.
Лекарите често обясняват на пациентите, че състоянието е безобидно и че няма нужда от медицинска намеса, а просто трябва да се прояви разбиране и да се познава състоянието.
Контролиране на симптомите
Засегнатите трябва да знаят, че ако се появят симптоми, те могат лесно да бъдат управлявани чрез промени в начина на живот и избягване на провокиращите фактори.
Важно е да се намали стреса. Добра идея е да се правят упражнения за релаксация, йога или медитация, тъй като те могат да бъдат изключително полезни.
Обикновено се препоръчва и спазването на здравословна диета, което всъщност в важно не само за засегнатите от синдрома на Жилбер, а и от всички други хора.
Редовното хранене със здравословни храни и избягването на гладуването са ключови за поддържане на нормални нива на билирубин.
Друг съвет, който се дава, обикновено е да се ограничи консумацията на алкохол. Прекомерната употреба на алкохол може да натовари черния дроб и да влоши симптомите.
Избягването на тежки физически натоварвания също е важна препоръка, тъй като те обикновено имат способността да увеличат билирубина в кръвта.
Лекарят играе важна роля в това да запознае пациента с състоянието
Синдромът на Жилбер е наследствено нарушение на метаболизма на билирубина, което обикновено е безобидно и без симптоми.
Въпреки че не изисква лечение, за пациента е важно да разбере причините и тригерите за симптомите, тъй като това би позволило да се държи състоянието под контрол и с незначителни проявления.
Тъй като състоянието е генетично, няма начин да бъде предотвратено, но хората със синдром на Жилбер могат да водят напълно нормален живот, ако спазват здравословен начин на живот и избягват факторите, които увеличават нивата на билирубин.
Консултацията със специалист е от значение, за да се изключат други възможни причини за жълтеница и дискомфорт и съответно, за да бъде потвърдена диагнозата синдром на Жилбер.
Разбирането и информираността относно това състояние помагат не само на засегнатите хора, но и на медицинските специалисти да избегнат ненужни лечения и притеснения.
Това е отличен пример за значението на генетиката в медицината и за това как индивидуалният подход към пациента може да подобри качеството на живот на всеки един човек.
