Порфириите са група заболявания, които засягат по-малко от 1000 човека в България. Колкото и далечни и непознати да ни се струват такива редки диагнози, все пак никой не е застрахован от поставянето на такава.

Ако вие или ваш близък вече сте научили за болестта то трябва да се информирате добре за това състояние.

Определение и характеристика на порфириите

Порфириите са хетерогенна група заболявания на обмяната на веществата. Порфириите са 7 вида и в основата на всеки от видовете стои вроден или придобит дефицит на точно определен ензим от синтезата на хем – желязосъдържащ компонент в структурата на хемоглобина и миоглобина.

Възниква блокиране на осъществяването на определени ензимни процеси, поради факта, че липсва ензим, който да участва в осъществяването на  съответните процеси. Богатата симптоматика на тази група заболявания ги характеризира като мултидисциплинарна област.

При повечето болни водещи са гастроентерологичните симптоми. Порфириите се разделят на еритропоетични и чернодробни, в зависимост от това дали абнормното натрупване на междинни метаболити е в костния мозък или в черния дроб:

Еритропоетичните порфирии са:

  • Protoporphyria erythropoetica;
  • Porphyria erythropoetica

Чернодробни порфирии са:

  • Porphyria acuta intermittens;
  • Porphyria variegata;
  • Coproporphyria hereditaria;
  • Porphyria cutanea tarda;
  • Плумбопорфирия

По голямата част от тези порфирии са генетино обусловени.

Клинична картина

При порфириите ензимните дефекти водят до натрупване на порфирини, които не могат да бъдат превърнати в хем достатъчно бързо. Натрупването на тези вещества води до комплекс от симптоми от неврологични или дерматологични прояви.

Чернодробните порфирии засягат, най-вече, нервната система. Основните симптоми, които се наблюдават са:

  • Гърчове;
  • Невропатия;
  • Депресия;
  • Халюцинации;
  • Безпокойство;
  • Болки в корема;
  • Повръщане;
  • Болки в мускулите на крайниците и гърба;
  • Мравучкане;
  • Нарушени рефлекси;
  • Фотодерматит;
  • Мехури и некроза по кожата и венците;
  • Увеличено окосмяване на определени участъци;
  • Запек;
  • Кожни промени;
  • Промени в психиката и поведението.

При еритропоетичните порфирии също се наблюдава комплексна сиптоматика. Наблюдават се дерматологични и неврологични симптоми.

Има ли лечение

За съжаление не съществува конкретна терапия и лечението е изцяло симптоматично и профилактично. Използват се: аналгетици срещу болката, антиконвулсанти при гърчове, антимиетици, които да облекчат гаденето и повръщането, хормонално лечение и др.

Необходимо е да се лекуват и придружаващите чернодробни заболявания. За профиликтиране и контролиране на дерматологичните прояви е необходимо да се избягва излагането на слънчева светлина.

Добре е да се избягва приема на определени лекарства, алкохол, орални контрацептивни средства, спазване на хранителен режим. Понякога се препоръчва и преливане на кръв.