Порфириите са група заболявания, които засягат по-малко от 1000 човека в България. Колкото и далечни и непознати да ни се струват такива редки диагнози, все пак никой не е застрахован от поставянето на такава.
Ако вие или ваш близък вече сте научили за болестта то трябва да се информирате добре за това състояние.
Определение и характеристика на порфириите
Порфириите са хетерогенна група заболявания на обмяната на веществата. Порфириите са 7 вида и в основата на всеки от видовете стои вроден или придобит дефицит на точно определен ензим от синтезата на хем – желязосъдържащ компонент в структурата на хемоглобина и миоглобина.
Възниква блокиране на осъществяването на определени ензимни процеси, поради факта, че липсва ензим, който да участва в осъществяването на съответните процеси. Богатата симптоматика на тази група заболявания ги характеризира като мултидисциплинарна област.
При повечето болни водещи са гастроентерологичните симптоми. Порфириите се разделят на еритропоетични и чернодробни, в зависимост от това дали абнормното натрупване на междинни метаболити е в костния мозък или в черния дроб:
Еритропоетичните порфирии са:
- Protoporphyria erythropoetica;
- Porphyria erythropoetica
Чернодробни порфирии са:
- Porphyria acuta intermittens;
- Porphyria variegata;
- Coproporphyria hereditaria;
- Porphyria cutanea tarda;
- Плумбопорфирия
По голямата част от тези порфирии са генетино обусловени.
Клинична картина
При порфириите ензимните дефекти водят до натрупване на порфирини, които не могат да бъдат превърнати в хем достатъчно бързо. Натрупването на тези вещества води до комплекс от симптоми от неврологични или дерматологични прояви.
Чернодробните порфирии засягат, най-вече, нервната система. Основните симптоми, които се наблюдават са:
- Гърчове;
- Невропатия;
- Депресия;
- Халюцинации;
- Безпокойство;
- Болки в корема;
- Повръщане;
- Болки в мускулите на крайниците и гърба;
- Мравучкане;
- Нарушени рефлекси;
- Фотодерматит;
- Мехури и некроза по кожата и венците;
- Увеличено окосмяване на определени участъци;
- Запек;
- Кожни промени;
- Промени в психиката и поведението.
При еритропоетичните порфирии също се наблюдава комплексна сиптоматика. Наблюдават се дерматологични и неврологични симптоми.
Има ли лечение
За съжаление не съществува конкретна терапия и лечението е изцяло симптоматично и профилактично. Използват се: аналгетици срещу болката, антиконвулсанти при гърчове, антимиетици, които да облекчат гаденето и повръщането, хормонално лечение и др.
Необходимо е да се лекуват и придружаващите чернодробни заболявания. За профиликтиране и контролиране на дерматологичните прояви е необходимо да се избягва излагането на слънчева светлина.
Добре е да се избягва приема на определени лекарства, алкохол, орални контрацептивни средства, спазване на хранителен режим. Понякога се препоръчва и преливане на кръв.
