Болестта на Фабри, обикновено, се проявява при деца и подрастващи, но има случаи, при които остава неразпозната до зряла възраст. Често за инвалидизиращите симптоми, които се проявяват в зряла възраст, дълго време е нямало конкретно обяснение.
Затова е добре да има по-голяма информираност за това заболяване, защото ранната диагноза е от съществено значение.
Как се проявява заболяването
Всеки пациент с това заболяване е уникален по отношение на възрастта, на която се проявяват първите симптоми, прогресът на болестта и съпровождащите заболявания. Болестта на Фабри е наследствено, мултисистемно, прогресиращо заболяване, което води до висока заболяваемост и ранна смъртност.
Характеризира се с увреждане на лизозоми, причинено от натрупването на лизозомния ензим алфа-галактозидаза. Лизозомите са клетъчни органели, изпълнени с ензими, които участват в смилането на различни продукти, които са попаднали в клетката от външната среда.
Основната патология е свързана с натрупването на липиди, свързани със заболяването, в различни видове клетки, като отначало се проявява в съдовите ендотелни клетки. Засягат се, най-вече, бъбреци, сърце и централна нервна система.
Прояви и симптоми на заболяването
Забелязва се влошено качество на живот, поради тежката симптоматика.
Проявите, засягащи нервната система са:
- Акропарестезия – Характеризира се с хронична болка, изтръпване, пареща болка в дланите и ходилата;
- Непоносимост към горещина, студ и тежки физически натоварвания;
- Загуба на слух и поява на шум в ушите;
- Преходни исхемични пристъпи;
- Пристъпи на Фабри – Това са типичните пристъпи на болестта. Развиват се с остра, агонизираща болка, която започва от крайниците и преминава към други части на тялото, с продължителност от няколко минути до седмици;
- Мозъчен инсулт на ранна възраст;
- Депресивни и тревожни състояния.
Нарушения в дейността на бъбреците:
- Промени в тубуларната реабсорбция, секреция и екскреция;
- Микроалбуминурия и протеинурия;
- Бъбречна недостатъчност
Стомашно-чревни симптоми:
- Подуване и болки след нахранване;
- Коремни крампи;
- Гадене и повръщане;
- Диария
Проблеми със сърдечната дейност:
- Аритмии;
- Левокамерна хипертрофия;
- Инфаркт на миокарда;
- Съдова недостатъчност;
- Увреждане на клапите – митрална недостатъчност
Дерматологична симптоматика:
- Поява на групи от тъмночервени кожни лезии, които не избеляват при натиск, основно по седалищната част, слабините, пъпа и горната част на бедрата;
- Намалено отделяне на пот или тотално липсваща потна секреция
Проблеми с очите:
- Спираловидно замъгляване на роговицата без увреждане на зрението;
- Съдови лезии по конюктивата и ретината и наличие на петна по лещата
Белодробна патология:
- Кашлица;
- Свиркащи хрипове
Проблеми с костите:
- Остеопения, остеопороза
Лечение
Същестува ензимно заместващо лечение.
