Болестта на Фабри, обикновено, се проявява при деца и подрастващи, но има случаи, при които остава неразпозната до зряла възраст. Често за инвалидизиращите симптоми, които се проявяват в зряла възраст, дълго време е нямало конкретно обяснение.

Затова е добре да има по-голяма информираност за това заболяване, защото ранната диагноза е от съществено значение.

Как се проявява заболяването

Всеки пациент с това заболяване е уникален по отношение на възрастта, на която се проявяват първите симптоми, прогресът на болестта и съпровождащите заболявания. Болестта на Фабри е наследствено, мултисистемно, прогресиращо заболяване, което води до висока заболяваемост и ранна смъртност.

Характеризира се с увреждане на лизозоми, причинено от натрупването на лизозомния ензим алфа-галактозидаза. Лизозомите са клетъчни органели, изпълнени с ензими, които участват в смилането на различни продукти, които са попаднали в клетката от външната среда.

Основната патология е свързана с натрупването на липиди, свързани със заболяването, в различни видове клетки, като отначало се проявява в съдовите ендотелни клетки. Засягат се, най-вече, бъбреци, сърце и централна нервна система.

Прояви и симптоми на заболяването

Забелязва се влошено качество на живот, поради тежката симптоматика.

Проявите, засягащи нервната система са:

  • Акропарестезия – Характеризира се с хронична болка, изтръпване, пареща болка в дланите и ходилата;
  • Непоносимост към горещина, студ и тежки физически натоварвания;
  • Загуба на слух и поява на шум в ушите;
  • Преходни исхемични пристъпи;
  • Пристъпи на Фабри – Това са типичните пристъпи на болестта. Развиват се с остра, агонизираща болка, която започва от крайниците и преминава към други части на тялото, с продължителност от няколко минути до седмици;
  • Мозъчен инсулт на ранна възраст;
  • Депресивни и тревожни състояния.

Нарушения в дейността на бъбреците:

  • Промени в тубуларната реабсорбция, секреция и екскреция;
  • Микроалбуминурия и протеинурия;
  • Бъбречна недостатъчност

Стомашно-чревни симптоми:

  • Подуване и болки след нахранване;
  • Коремни крампи;
  • Гадене и повръщане;
  • Диария

Проблеми със сърдечната дейност:

  • Аритмии;
  • Левокамерна хипертрофия;
  • Инфаркт на миокарда;
  • Съдова недостатъчност;
  • Увреждане на клапите – митрална недостатъчност

Дерматологична симптоматика:

  • Поява на групи от тъмночервени кожни лезии, които не избеляват при натиск, основно по седалищната част, слабините, пъпа и горната част на бедрата;
  • Намалено отделяне на пот или тотално липсваща потна секреция

Проблеми с очите:

  • Спираловидно замъгляване на роговицата без увреждане на зрението;
  • Съдови лезии по конюктивата и ретината и наличие на петна по лещата

Белодробна патология:

  • Кашлица;
  • Свиркащи хрипове

Проблеми с костите:

  • Остеопения, остеопороза

Лечение

Същестува ензимно заместващо лечение.