Мутации без извивки - причини и симптоми на гладък мозък
Здравна Енциклопедия

Главният мозък на човека се приема за голяма тайна. От една страна неговите възможности са безгранични, от друга не всички знаят какво могат да очакват от него.

Повърхността на мозъка трябва да е с извивки и това го знаят всички. Изображения на нормален мозък има дори и в училищни учебници. Но се срещат ситуации, когато извивките са много по-малко, и те са загладени, понякога изобщо няма такива.

В такива случаи главният мозък е гладък, в това е неговата основна разлика от нормалния. Всъщност гладкият мозък е сериозна аномалия, което е неизлечимо. Защо е възможно на бял свят да се появят хора с главен мозък без извивки, и до какво може да доведе това?

Гладка мускулатура

Този аномалия на медицински език се нарича лисенцефалия.

Под това понятие се разбира широка група нарушения в развитието на главния мозък. Възможно е да се касае както за извивки или за тяхното непълноценно развитие, така и за пълна липса – агирия.

По-лека разновидност също е пахигирия, която се отличава с наличие на няколко плоски широки извивки и недълбоки бразди. Тази особеност на структурата се разглежда като порок на развитието на мозъка.

Патологията се формира вътреутробно в ранните срокове на бременността, и по-точно, в 9-13 седмица, и е предизвикана от нормално придвижване /миграция/ на неврони. Измененията на този фон са необратими.

Лисенцефалията може да бъде както самостоятелна аномалия на развитието, така и допълнение към редица вродени синдроми – на Милер-Дикер, Норман-Робъртс и т.н.

Причини

Основни причини за лисенцефалия са мутациите в един или в няколко гена. Основни гени, мутациите в които предизвикват това състояние са известни под няколко названия.

Тези нарушения обикновено отсъстват в гените на родителите и за първи път се появяват при плода по време на бременност, т.нар. мутации de novo. И родителите могат да бъдат напълно здрави.

Възникването на мутации на гени по време на бременност са случайно събитие, което може да бъде предизвикано от цяла съвкупност от фактори, сред които отравящи въздействия и прием на лекарства, токсични за плода.

Също причина за генни нарушения могат да бъдат инфекции или нарушение на кръвообращението на плода. Но да се прогнозира, че именно този е резултатът, е невъзможно.

В повечето случаи причината за възникване на мутациите остава неизвестна. В този случай следващите деца при същите родители ще са с висока вероятност ще бъдат лишени от тази мутация.

По-рядко се случва така, че един от родителите или двамата изначално имат такова генно нарушение. Външно на практика не се проявява, докато не се роди „болно” дете. В тези случаи рискът от поява в семейството и на други деца с такова рядко генетично заболяване е доста висок.

Как се разпознават?

В някои случаи пороците на развитие на мозъка могат да се разпознаят вътреутробно, при провеждане на ултразвук на плода.

По време на бременност оценяването на формирането на бразди и извивки при плода е възможно не по-рано от 20 седмици.

В ранния стадий на бременността гладкият мозък – това е нормален стадий на развитие на плода. Също проблемът може да се забележи и на ултразвук на мозъка, невросонография.

Лечение

Няма лечение, може да се осигури качествена грижа за детето. Състои се в стандартна грижа, необходими мерки за възстановяване, предложени от лекар, подбор на оптимални препарати.

Помогни на приятел да бъде здрав!

4.48 116

Malchugani.com banner

Редактор