На родителите на 3-месечния Уилям Гудсън им прави впечатление, че мъникът постоянно се усмихва и изглежда невероятно щастлив без значение от ситуацията. Много родители биха си помислили, че Уилям е идеално бебе с прекрасно детство. В действителност това не е така.
Ако детето се смее и усмихва постоянно, признак на генетична болест
Такова поведение родителите първоначално смятат за нормално, но впоследствие решават да се обърнат към специалисти за допълнителна проверка.
Ема Гудсън, майка на Уилям, отива на консултация, след като на 7-месечна възраст мъникът прави епилептичен пристъп.
Оказва се, че Уилям рядко генетично заболяване – синдром на Ангелман, свързан с отклонение на 15-та хромозома.
Тази болест също е известна като „синдром на щастливата кукла”. Нарушението се среща при 1 дете от 20 000.
При децата, страдащите от неврологични нарушение, се наблюдава задържане на развитието, нарушения на съня, смях и постоянна усмивка, проблеми с дишането, слаб мускулен тонус, припадъци.
Всички тези симптоми Ема с изненада вижда на собственото си дете. Лекарите, които първо уверели родителите, че детето само леко изостава в развитието и с лекота догонва връстниците си, потвърдили диагнозата.
Сега Уилям е на 3 години. Не може да ходи, не се научил да говори, но може да си взаимодейства с родителите и връстниците. За да справяне с това състояние се намира на кетогенна диета, което намалява риска от развитие на пристъпи.
Родителите уверяват, че макар и Уилям да не може да изразява своите чувства с думи, то може да ги демонстрира по-добре от всяко дете.
Портрет на момченце-марионетка
Гари Ангелман, когато дал названието на болестта, не се замислил за етичната страна на термина.
Синдромът на щастливата марионетка се появява в лекарските речници през 1965 г., когато педиатър от Великобритания вижда и описва 3 еднакви случаи от своята практика.
Децата се отличават с безпричинен смях, леко странна походка и неравномерни движения и особено изразено щастие на лицето.
Малките пациенти напомнят на Ангелман на известният портрет „Момченце-марионетка”, и в тази връзка болестта получава такова название.
