През последните години практичните американци все по-често подаряват на бременните си близки и приятелки възможност да си направят неинвазивен пренатален тест. Това е необходимо и съвсем неевтино изследване на плода, който се развива в майчината утроба.
Що за тест е това и за кого е необходим?
Тест и скрининг при бременност
До съвсем неотдавна жените разбираха пола на детето едва след раждане. Бабите на днешните малчугани са се раждали именно така, много майки и татковци също. За съществуващите патологии родителите също научавали при раждането.
След това се появяват методи, позволяващи предварителна проверка, няма ли плода хромозомни нарушения. Но всички те не били безопасни и могли да повишат риска от спонтанен аборт. За получаване на материал било необходимо да се направи пункция на амниотичната обвивка и да се вземе проба от околоплодните води.
През 90-те години учените изясняват, че в кръвта на бременната жена се съдържа малко количество ДНК на плода. А това означава, че за откриване на хромозомни нарушения съвсем не е задължително да се рискува с пункция на околоплодната обвивка. Достатъчно е да се вземе малко кръв от вената на майката.
Технологията за извършване на анализ е разработена в САЩ. Авторите на метода са се погрижили за запазване на монопола върху някои видове изследвания. Затова и част от материалите за тях се произвеждат и самите анализи се извършват само в САЩ. Това се отнася и за откриването на относително редки хромозомни нарушения. Въпреки пътешествието на пробите през половината свят, резултатът се получава след 2-3 седмици.
Приблизително 70% от изследванията се извършват в местни клиники. Количественият тест помага за определяне на степента на вероятност от развитие на нарушения, свързани с изменение на количеството хромозоми по посока намаляване или увеличаване. Сред патологиите са:
- синдром на Даун – допълнителна 21-ва хромозома;
- синдром на Патау – допълнителна 13-та хромозома;
- Едуардс – удвояване на хромозома 18;
Неинвазивният тест Панорама съвсем не е евтин, цената му е над 1000 лева, от 450 до 650 евро в еврозоната и от 1200 до 1500 долара в САЩ. Така че това е наистина един много ценен подарък за бъдещата майка.
Показания за провеждането на теста
Смята се, че в рисковата група следва да се отнесат всички бременни, навършили 35 години. Макар и от хромозомни нарушения да не са застраховани и деца на по-млади майки.
Лекарите препоръчват провеждането на теста в случаите, когато възникне подозрение за наличие на аномалии в състава на хромозомния набор по резултатите от планов ултразвук, биохимичен скрининг. Тестът следва да се направи при спонтанен аборт в миналото и раждане на деца с пороци в развитието. Ако родителите са били изложени на лъчения преди зачеване или майката е носител на гена на хемофилия, също е препоръчително да се обмисли провеждане на тест.
Не се прави тест Панорама в случаите на:
- Сурогатно майчинство;
- Бременност, настъпила вследствие на инвитро с използване на яйцеклетки от донор;
- Многоплодна бременност;
- Трансплантация на костен мозък в анамнезата;
Ако тестът потвърди наличието на хромозомни аномалии, на жената ще бъде предложено провеждане на инвазивно изследване за потвърждаване на резултата. Въз основа на инвазивно изследване може да се препоръча прекъсване на бременността.
