Днес синдромът на Даун се смята за неизлечима болест. Лекарите могат да предложат само диагностика, която става по-точна и ранна, за да могат бъдещите родители да се подготвят за слънчево дете.
Но сега изследователи от Ратгерския университет открили ключов ген, въздействието на който ще доведе до лечение на Синдром на Даун, който променя ембрионалното развитие на мозъка и се осигурява подобряване на когнитивната функция след раждането.
Въздействие на специфичен ген може да излекува синдром на Даун
В своя експеримент изследователите използвали кожни клетки, взети от болни от синдром на Даун, и препрограмирани в индуцирани от човека плиурипотентни стволови клетки. Впоследствие учените разработват – жив 3-измерен органоид на човешкия мозък, а на него се основава моделът на мозъка с имплантирани hiPSCs.
Установено е, че hiPSCs, получени от хора със синдром, свръхпродуцират OLIG2 – неврални клетки предшественици на предния мозък.
Това е причината церебралните органоиди на моделите на синдрома образували наднормени количества специфични подкласове ГАМКергични интерневрони, които могат да забавят нервната система.
Развитие на умствени увреждания от синдром на Даун
Заради нарушаване на баланса на възбуждане-забавяне при мишки се развивали когнитивни увреждания – мишките загубвали паметта си и способността си да разпознават обекти.
Оказва се, че балансът на забавяне може да се коригира с въздействие на гена OLIG2. При потискане проблемите с паметта и мишките се преустановило. Също добре запомняли предметите и намирали изход от лабиринта, както и здравите гризачи.
Въз основа на получените данни изследователите планират разработването на лекарства срещу синдром на Даун, първо за ембриони, а след това и за възрастни хора.
Комбинацията от органоиди на главния мозък може да използвана за изучаване на други разстройства, например, на разстройства от аутистичния спектър или болест на Алцхаймер.
Характерно е за синдром на Даун развитие на болест на Алцхаймер още в ранна възраст. Наличието на допълнителна хромозома във всичките над 50 трлн. клетки, от които се състои човешкия организъм изглежда предразполага към ранно влошаване на състоянието на мозъка. Развиват се дегенеративни процеси, вследствие на които страда паметта и познавателните способности.
