Редките болести вълнуват много хора. Всеки се вълнува да прочете за някоя новооткрито заболяване или пък за рядка болест, поразяваща малцина и с непредвидено развитие.

Струват ни се далечни и се радваме тихо, че ние и близките ни не сме в тези хроники. Все пак, сред нас се откриват хора, носещи на плещите си тежки диагнози, със съмнителни терапии и срещащи изумените погледи на лекарите. Именно за това днес ще говорим за едно такова състояние.

Какво представлява заболяването

Болестта на Уилсън е рядко, наследствено, автозомно, рецесивно заболяване. Засяга 1 на 30 000 новородени и се унаследява автозомно-рецесивно. Това означава, че се унасследяват два мутирали рецесивни гена, по един от всеки родител.

Дължи се на дефект в метаболизма на медта, в следствие на което, тя се натрупва в различни органи, което води до увреждането им. Заболяването се проявява в различна възраст, като може да засегне както малки деца, така и хора около 40-годишна възраст.

Етиология на заболяването

Счита се, че заболяването се дължи на дефицит на определен белтък – АТР7В. Това нарушава отделянето на медта, при което тя се натрупва в черния дроб.

В последствие, медта се натрупва в нервната система, бъбреците, очите, опорно-двигателния апарат и др. Натрупването на свободна мед води до неврологични и психиатрични прояви.

Какви е симптоматиката на заболяването и как се развива

Симптомите могат да бъдат разнообразни, а диагнозата  се появява неочаквано. Често, тя започва около пубертета, но клиничните ѝ изяви са на по-късен етап.

Първоначално, болестта може да се прояви чрез хепатит с повишени трансаминази и, в някои случаи, с изявена жълтеница, като след това се наблюдава спонтанна регресия.

Епизодите с хепатит могат да се повторят и напред във времето. Повечето пациенти получават цироза на черния дроб. Вследствие на това, често се наблюдават периферни отоци и чернодробна енцефалопатия и е възможно дори да се установи чернодробна анемия.

При болни на по-млада възраст, неврологичните прояви се изявяват на около 20-годишна възраст, но да не забравяме, че болестта може да се изяви и на по-късна възраст. Установяват се нарушения по базалните ганглии и някои части на мозъка – мост, медула, таламус, субкортикални зони и малък мозък.

При някои пациенти клиничната картина може да се обърка с тази на болест на Паркинсон. Основните неврологични прояви са: дистония, нарушена координация и тремор, говорни смущения и трудно преглъщане.

Макар и по-рядко, се установяват и увреждания на автономната нервна система: Нарушения във функциите на потните жлези, червата, пикочния мехур, еректилна дисфункция и хипотония.

При хора, които не са установили диагностиката си, все още, понякога се установява: хиперактивност, депресия, липса на либидо, липса на емоционален контрол, слаба памет.

Как изглеждат първоначалните изследване и кога се поставя диагнозата

Според лекарите, болестта но Уилсън трябва да се има предвид, при всички страдащи от чернодробни заболявания слез 35-годишна възраст. Съществуват биохимични и лабораторни показатели, които са задължителни, за да се вземе решение за диагноза.

Аминотрансферазите – АСАТ и АЛАТ са завишени, билирубинът също би трябвало да бъде завишен. За сметка та това са намалени стойностите на общия белтък, ниска серумна концентрация на церулоплазмина и намален общ белтък.

Много характерно за болестта е ниската серумна концентрация на церулоплазмина и повишена екскреция на мед чрез урината.