Външният вид и здравословното състояние на човека са резултат от функцията на генетичния му апарат и влиянието на факторите на околната среда, но първото е с водеща роля.

Правилното хранене, начинът на живот, медицинската помощ са важни, но именно наследствеността определя до каква възраст човек ще остане сравнително здрав.

В днешно време има възможност хората да научат особености на своята генетична карта, която е уникална за всеки от нас.

Защо това е нужно и как генетичните изследвания могат да помогнат на човека?

Отговорите на тези въпроси – в новата ни статия.

1. Генетични изследвания за наличие на заболявания

Днес има наследствените заболявания наброяват около 3000.

Съвременните генетични лаборатории предоставят възможност да се направят изследвания за наличие на повечето от тях.

Провеждат се както при подозрение за определено наследствено заболяване, така и с цел установяване какъв е рискът от появата му в поколенията.

За щастие, повечето от наследствените заболявания са кодират от рецесивни или слаби гени и се проявяват само при неблагоприятно стечение на обстоятелствата.

Генетичните изследвания позволяват да се потвърди или да се опровергае наличието на повишен риск от развитието на различни заболявания на кръвта.

2. За определяне на ефективността на лекарства

Лекарите често се сблъскват със следните ситуации – пациентът приема съвестно назначените лекарства, но ефект от терапията няма.

Или друг вариант – при прием на стандартна доза се появяват признаци на предозиране.

Причините за това може да са няколко, и една от тях е генетичната особеност на самия болен.

За да прояви максимална ефективност, препаратът трябва да се трансформира, което най-често протича под действието на различни чернодробни ензими.

А техният синтез е обусловен генетично.

Много важно е да се познават генетичните особености на пациента, в случай че трябва да приема определен препарат доста дълго време.

Огромен недостатък на генетичните тестове е недостъпността им и високата цена.

Но като се има предвид, че тестът се прави еднократно, а и става въпрос за здравето, цената си заслужава.

3. При новородени

Веднага след раждането от бебето се взема материал за генетично изследване.

Когато бебето стане на 4-7 дни от петата се взема малко количество кръв, която се изпраща в специална лаборатория.

Така материалът се изследва за муковисцидоза, фенилкетонурия, хипотиореза и адреногенитален синдром.

Всички тези заболявания са тежки и налагат лечение още в първите дни.

Ако резултатът от изследването е отрицателен, на родителите обикновено нищо не се съобщава.

Ако е установен повишен риск от което и да е заболяване, се назначават допълнителни изследвания.

Генетичните изследвания разширяват значително спектъра от възможности на съвременната медицина и дават възможност да се предскаже риска от развитие на дадено заболяване.

За съжаление, методите на въздействие на гените на човека с цел изменение и предотвратяване развитието на някакво заболяване, все още се намират в стадия на изследване.

Но тази задача вълнува учените по целия свят, и има шанс да бъде разрешена поне частично през следващите десетилетия.

Още повече, че миналата година бе официално одобрена терапия за лечение на генетични заболявания.

Надеждата на хората, които страдат от наследствени заболявания, е напредъкът на научните изследвания.

Макар и от разработването на лечение до официалното му одобрение минават най-малко 5 години.