Муковисцидоза е тежък патологичен процес с наследствен произход.
Формира се в резултат на вродена генетична мутация, която води до увреждане на жлезите с вътрешна секреция.
Увреждането на жлезите с външна секреция на свой ред влече след себе си нарушение на функционалната активност на вътрешните органи, основно на дихателната и храносмилателната система.
В основата на болестта муковисцидоза стои генетична мутация.
Ако говорим по-конкретно, уврежда се седмата хромозома, в която се намира ген, кодиращ специфичен белтък – трансмембранен регулатор на муковисцидоза.
Този белтък се разполага в мембраните на екзокринните жлези и отговаря за отделянето на хлорните йони от клетъчната среда.
В резултат на нарушението хлорните йони се натрупват в клетките, което привлича натриеви йони и вода.
Вследствие на това секретите, които образуват екзокринните жлези, повишават вискозитета си и не могат да се евакуират пълноценно от техните протоци.
Този процес предизвиква атрофични изменения на жлезистата тъкан, която с течение на времето се замества от съединителна тъкан.
Най-често муковисцидоза се открива през първите 2 години.
Но има и редки случаи, в които заболяването се проявява за първи път в по-зряла възраст.
Към този момент достоверна причина за възникване на тази генетична мутация не се установява.
Следва да се отбележи, че мъжете и жените страдат от тази патология в приблизително равно съотношение.
Съществува класификация на заболяването, в зависимост от това коя от системите на вътрешните органи е увредена:
• Белодробна форма – характеризира се с увреждане на екзокринните жлези, локализиращи се в дихателната система;
• Чревна форма – в патологичния процес се въвличат жлезите на храносмилателната система;
• Смесена форма – среща се често и съвместява признаци на увреждане на двете системи;
Проявления на чревната муковисцидоза
Патогенезата на чревната форма е представена с недостатъчна секреторна активност на стомашно-чревния тракт.
Това предизвиква нарушаване на процеса на храносмилане, трудно се разграждат и усвояват белтъчните и мастни структури.
Неблагоприятно последствие от този процес е гниенето на неразградените продукти, които предизвикват и характерна симптоматика.
Чревната форма на заболяването се проявява най-силно след начало на захранване на детето или когато премине на изкуствена храна.
В резултат на гнилостните процеси в червата се наблюдава значително подуване на корема.
Това се съпровожда с чести изхождания, при които се отделят няколко пъти повече изпражнения от нормата.
Характерен симптом е и постоянната сухота в устата, която предизвиква и постоянната жажда.
Проявления на муковисцидоза на белите дробове
Развива се при нарушаване на евакуцията на слузта от лумена на белите дробове.
Това води до формиране на хроничен възпалителен процес и увеличаване на бронхиалните жлези по размери.
Възникват бронхоектатични и емфизематозни изменения, а също и участъци на ателектаза и склероза на бронхите при пълното им запушване.
Белодробната форма на болестта много често предизвиква пневмонии и бронхити, съпровождащи се с обструктивен синдром.
Симптомите на муковисцидоза на белите дробове се проявяват с изоставане във физическото развитие, бледа кожа и обща слабост.
Характерен симптом е постоянната кашлица с отделяне на малки количества гъсти храчки.
Лечение на муковисцидоза и профилактика
Към момента единственото лечение, което се прилага при това заболяване, е симптоматично.
На болните се назначава симптоматична терапия в зависимост коя от системите е увредена.
При белодробната форма се назначават муколитици, а при чревната ензими и специална диета.
Важен елемент от профилактиката е генетичната консултация на двойките, които планират да имат дете.
