До какво ще доведе редактирането на генома вътре в тялото.

Лекарите за първи път редактираха генома на човека вътре в тялото.

Как успяха да го направят и на какви опасности се излага пациентът?

Лекарите от калифорнийската детска болница за първи път редактираха човешки геном направо в организма.

Експериментът е част от изследванията на компания Sangamo Therapeutics, която се занимава с разработки на генома.

И е възможно да позволи на пациента, ако не да се избави от синдрома на Хантер, то най-малкото да предотврати неговото по-нататъшно развитие.

Синдром на Хантер е генетично заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата

При заболяването у пациента е нарушен синтеза на ензим идуронат-2-сулфатаза.

А това води до натрупване на полизахариди, високомолекулярни захари, при норма използвани от организма като строителен материал за кости, хрущяли, кожа и други тъкани.

В зависимост от степента на тежест на заболяването това води до деформация на скелета, задържане на растежа, патологии на сърдечно-съдовата система.

А също и до увреждане на кожата и на вътрешните органи, нарушение на слуха, умствена умора.

На болните се назначава пожизнена ензимозаместваща терапия и симптоматично лечение.

Повечето болни умират на до 20 години, затова и възрастните хора със синдром на Хантер са много рядко явление.

44-годишният Браян Мадо се съгласява на експеримент, тъй като всеки ден изпитвал болки.

Досега е преживял 26 операции, за да се справи със симптомите на болестта:

• Хернии;
• Деформации на първите пръсти на стъпалата;
• Прорастване на кост в гръбначния мозък;
• Проблеми с очите, ушите и с жлъчния мехур;

Мадо обяви, че е готов да рискува и се надява, че това ще може да помогне и на други хора

Доктор Сънди Макра обяснява същността на метода като разрязване на ДНК, поставяне на ген, обратно зашиване на ДНК.

Генът става част от ДНК и остава завинаги част от него.

Компанията вече е използвала този метод за редактиране на имунните клетки с ХИВ, но процедурата се е провеждала извън тяхното тяло.

Търсенето на доброволци за изследванията започва през май 2017 г.

Също се планирало провеждане на изпитвания на пациенти с хемофилия В и синдром на Гурлер, който, както и синдромът на Хантер, се предизвиква от недостиг на ензими.

Терапията на Мадо се превръща в първия случай на редактиране на геном вътре в пациента.

Лекарите използвали цинкови пръстови нуклеази.

Това са сложни синтетични белтъци, които позволяват разцепване на ДНК и замяна на увредения участък с необходим на изследователите фрагмент.

В клетката се въвежда като матрица за рекомбинация на нужната ДНК последователност.

Цинковите пръстови нуклеази били открити още през 1996 г.

И за първи път били използвани за редактиране на геном на човека през 2005 г.

Редактирането на геном с помощта на ZFN – цинкови пръстови нуклеази, изисква създаването на ДНК-свързващи елементи, за тази цел има надеждна и отработена технология.

Но за лаборатории, които не се занимават точно с ДНК-свързващи белтъци, създаването на такива протеини не е лесна задача.

В този случай лекарите се насочват към чернодробните клетки, отговарящи за синтеза на идуронат-2-сулфатаза.

С помощта на обезвредени вирусни частици лекарите въвеждат венозно на Мадо цинкови пръстови нуклеази и милиарди копия на новия ген.

Когато стигнат до черния дроб, „пръстите“ трябва да разрежат ДНК.