Какво представлява албинизмът?
Албинизмът е генетично заболяване, наричано още и ахромия. То се характеризира с дефицит в производството на меланин и пълна или частична липса на пигмент в кожата, косата и очите.
Това наследствено заболяване се среща при хора от всички раси и при почти всички бозайници и влечуги.
Макар и да е наследствено заболяване, то няма фамилна анамнеза, тоест ако вие имате албинизъм е много вероятно никой друг 3-4 поколения назад в семейството ви да не е развил това заболяване.
Хората с албинизъм, макар и да са здрави като всички останали хора, в повечето случаи имат проблеми със зрението.
Силно са податливи на слънчеви изгаряния и по-често развиват рак на кожата, ако не вземат редовно мерки, за да се предпазят от слънчевата светлина.
Какви са причините за заболяването?
Най-често срещаният вид албинизъм при хората е окулокутанният албинизъм, който засяга както цвета на кожата и косата, така и цвета на очите.
При този вид албинизъм, засегнатите лица имат изключително светла кожа, бяла или бледорозова, светлосини или светлозелени очи и светли коси.
Те са по-чувствителни към слънчевата светлина поради липсата на меланин, който обикновено предпазва кожата от вредните въздействия на ултравиолетовите лъчи.
Генетичната основа на албинизма се състои в мутацията на гените, отговорни за производството на меланин. Както споменахте, съществуват няколко гена, които могат да бъдат причина за албинизъм при хората. Най-често това са гените TYR, OCA2, P, TYRP1 и други.
За да се роди дете с албинизъм, трябва и двата родителя да бъдат носители на поне един дефектен ген, свързан с албинизма.
Това означава, че дори когато нито един от родителите няма албинизъм, ако са носители на дефектни гени, съществува вероятност от 25% детето им да се роди с албинизъм.
Въпреки че албинизмът представлява проблем визуално, той може да има и други въздействия върху засегнатите лица.
Едно от тях е увеличеният риск от кожни заболявания, като например рак на кожата, поради липсата на природна защита срещу UV лъчите.
Затрудненията в зрението също са типични, защото албинизмът може да повлияе на развитието на окото и на оптичния нерв, което може да доведе до намалена острота на зрението или нарушаване на цветовната перцепция.
Социалните аспекти на живота на хората с албинизъм също са важни за разглеждане.
Те често се изправят пред предразсъдъци, дискриминация и затруднения в адаптацията към обществото, поради своите физически особености.
Важно е обществото да бъде информирано за природата на албинизма и да се поеме ангажимент за поддържане на толерантност и равноправие за всички независимо от техния външен вид.
Какви са симптомите на албинизъм?
Признаците на албинизма обикновено, но не винаги са видими по кожата на лицето, косата и очите.
Въпреки че албинизмът се характеризира с бяла или много светлоруса коса и розова или бяла кожа, кожната пигментация може да варира от бяла до нормален цвят, както при хората без албинизъм. При някои хора с доминантен албинизъм цветът на кожата никога не се променя.
При други хора производството на меланин може да започне и да се увеличава през детството и юношеските години и това може да резултира в частично възстановяване на пигментацията. При излагането на слънце при някои хора могат да се появят:
- Лунички;
- Бенки – с или без оцветяване, като бенките без пигментация са розово червени на цвят;
- Големи лунички подобни на петна;
- Могат да придобият и тен.
Цветът на косата също може да варира от много светлорус и напълно бял до нормално кафяво или кестеняво оцветяване на косата. Като косата може също да потъмнее с началото на зрелостта.
Цветът на очите може да е различен и да варира от много светлосин до кафяв и да се променя с времето.
Какви са признаците и симптомите на албинизма свързани със зрителната функция?
- Нистагъм – неволеви движения на очите
- Силно късогледство или далекогледство
- Кривогледство – невъзможност на очите да се насочат едновременно към един същ зрителен обект
- Силна чувствителност към светлина – фотофобия
- Астигматизъм – състояние, което причинява замъглено зрение
Лечение на албинизъм
Понеже албинизмът е генетично заболяване възможностите за лечение са ограничени. Но правилната грижа за поддържането на здравето на очите и редовните прегледи за аномалии по кожата са особено полезни при албинизъм.
- Най-вероятно ще се наложи носенето на очила или контактни лещи, като се необходими редовни профилактични прегледи при офталмолог.
- Лекуващия лекар също трябва да преглежда редовно кожата на болния от албинизъм, за наличие на рак на кожата или лезии, които могат да доведат до карцином.
При албинизъм можете да си помогнете сами като:
- Нанасяте крем със слънцезащитен фактор поне 30 и който предпазва от UVA и UVB слънчеви лъчи.
- Избягвате излагането на силно слънце, например на голяма надморска височина или през лятото.
- Носете предпазни дрехи като ризи с дълги ръкави, дълги панталони и широкополи шапки.
Защитите очите като носите тъмни очила, които блокират ултравиолетовите лъчи или затъмнени лещи със същата функция.
Предпазване от албинизъм
Предпазването от албинизъм изисква осведоменост и грижи. Избягването на дълготрайно излагане на слънцето, особено в пиковите часове, е от съществено значение, защото кожата на хората с албинизъм липсва ефективния защитен меланин.
Носенето на защитни облекла, шапки и слънчеви очила също помага да се намали вредното въздействие на ултравиолетовите лъчи. Редовният дерматологичен преглед за ранно откриване на кожни промени е важен.
Също така, психологическата подкрепа и образование за обществото относно албинизма са ключови за създаване на инклузивна среда и подкрепа на хората, засегнати от това заболяване.
