ᐉ Болест на Фабри - генетична лотария

Сред редките заболявания се срещат патологии, които могат в продължение на дълги години изобщо да не се проявяват.

Човек боледува от всичко, ходи по лекари, приема планини от лекарства, но истинската причина за неговите страдания за дълги години си остава загадка, и за него самия.

И тази болест, която остава неразпозната с десетилетия, може да се прояви при малко дете в първите години от живота му.

Всичко ще зависи от това каква мутация е причина за „счупване“ на ключов за болестта ген.

Една от тези патологии е болестта на Фабри.

Какво всъщност представлява, а също и кой и как боледува от нея?

История на болестта

Историята на болестта започва през 1898 г.

Немски дерматолог от Дортмунд Йоханес Фабри описва заболяването, засегнало 13-годишно момченце.

Един от основните симптоми на хеморагичната пурпура били множествените телеангиектазии – разширение на кръвоносните съдове.

В дългия списък от симптоми също присъствали патологии на сърдечно-съдовата система, увреждане на стомашно-чревния тракт, централната нервна система и бъбречна недостатъчност.

Няма болест – няма лечение

Болестта на Фабри е една от 45-те известни на медицината патологии на натрупване на лизозоми.

По честота се намира на второ място след болестта на Гоше.

Алфа-галактозидаза А при норма разгражда церамид-трихексозида – ЦТГ, същото е и с глоботриаозилцерамид, който е разновидност на гликолипидите.

Това са комплекси от мазнини и въглехидрати.

Ако редовно не се отстранява от клетките, Gb3 започва да се отлага в тъканите на целия организъм – в бъбреците, в кръвоносните съдове, клетките на нервната система.

Клетките, задръстени от Gb3, престават да функционират, което води до разрушаване на организма.

Това заболяване се отнася към редките.

В Австралия се среща с честота 1:17000, в САЩ – 1:40000-60000, а в Холандия – 1:476000.

Но това са цифри, получени на основа на статистиката на поставените диагнози на болестта на Фабри.

Всъщност тази патология е доста по-разпространена.

Според някои учени, следва да се говори за честота на заболеваемост 1 на 3100, и ако това е така, заболяването излиза извън категориите на наследствените.

Как се проявява болестта на Фабри?

• В списъка на първите симптоми са болките

По-точно парене в стъпалата и китките, което се обостря при стрес, заболявания, повишени физически натоварвания. Това състояние е акропарестезия и се наблюдава при 70-80% от случаите.

• В 50-70% от случаите се наблюдават разстройства на стомашно-чревния тракт

Диария, метеоризъм, гадене и повръщане след хранене.

На фона на намаляване на апетита се наблюдава патологично отслабване, стига се и до анорексия.

• Един от най-характерните признаци е тъмночервеният обрив във вид на ангиокератом, т.нар. телеангиоектазии, склонни към ороговяване.

Най-често обрив се открива на тялото от пъпа до коленете, но може да се проявява във всяка част на тялото, сред които език, устни и пръстите на краката.

Но понякога заболяването протича и без обрив.

• Понижено потоотделяне – още един симптом, стига се и до пълното му отсъствие

Ако първите симптоми на заболяването са започнали да се появяват при малко дете, нараства риска от топлинен удар, тъй като вследствие на заболяването организмът не може да понася жегата.