Болест на Хънтингтън е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на нервни клетки в мозъка.

Заболяването силно повлиява на функционалните способности на човека и обикновено предизвиква двигателни, ментални и психиатрични разстройства.

При повечето от засегнатите изяви на заболяването се появяват в четвъртото или петото десетилетие в живота им, но е възможно да възникне, както по-рано така и по-късно.

Когато клиничната картина на състоянието се прояви преди 20-годишна възраст, тогава то се означава като ювенилно.

Когато заболяването възникне по-рано, често начинът на протичането му е по-различен и се характеризира с бързо прогресиране.

Какви са симптомите?

Двигателни нарушения

• Неволеви и резки движения /хорея/;
• Мускулни проблеми като твърдост или мускулна контрактура /дистония/;
• Бавни или необичайни движения на очите;
• Нарушена походка, стойка и баланс;
• Затруднения при физиологичното възпроизвеждане на словото или проблеми с преглъщането;

Нарушенията в извършването на волевите дейности обикновено е по-сериозно от това на неволевите. Възможно е това да засегне сериозно ежедневните дейности и общуването на засегнатия човек.

Когнитивните нарушения, които често се свързват със заболяването са:

• Трудно организиране, приоритизиране и фокусиране върху задачи;

• Липса на гъвкавост или чести състояния на „забиване“ върху определена мисъл, поведение или действие /персеверация/;

• Изпадане в невъзможност за контрол на импулсите, което е възможно да стане причина за чести избухвания, извършване на действие без смисъл и безразборни сексуални контакти;

• Неосъзнаване на собственото поведение и способности;

• Бавно възпроизвеждане на мисли, например говорене речта се накъсва от дълги интервали в търсене на подходящата дума, която за здравите хора е елементарна и не изисква продължително мислене;

Затруднения при усвояването на нова информация;

Психични нарушения

Най-типично за заболяването психично разстройство е депресията, но това не е просто реакция в резултат на поставянето на диагнозата.

Депресивното състояние наподобява това, което се случва при контузия на мозъка и измененията впоследствие на мозъчната функция.

Характерните изяви са:

• Усещане за раздразнителност, тъга или апатия;
• Оттегляне от социалните дейности;
• Безсъние;
• Умора и загуба на енергия;
• Засегнатите често биват обхванати от мисли за смъртта, нейното настъпване или самоубийство;

Други чести психиатрични разстройства:

Обсесивно- компулсивно разстройство – състояние, белязано от повтарящи се натрапчиви мисли и настойчива нужда от извършване на определени ритуали;

Мания – характеризира се с приповдигнато настроение, свръхактивност, импулсивно поведение и напомпано самочувствие;

Биполярно разстройство или редуващи се епизоди на прекалено приповдигнато настроение и мания;

В допълнение на посочените по-горе симптоми, загубата на тегло е характерен признак на заболяването, особено с напредването на възрастта
Симптоми на ювенилната форма на клиничното състояние

• Частична загуба на паметта по отношения на придобити академични знания и физически умения, например за изпълнение на определени упражнения;
• Значително влошаване на представянето в училище, което се случва за кратък период от време;
• Нехарактерни поведенчески прояви;
• Мускулна скованост и контрактура, която засяга походката особено при малките деца;
• Изменения във фините двигателни умения, които могат да се проявят в почерка;
• Тремор или леки неволеви движения;
• Припадъци, а при по-малките деца гърчове;

Лечение на болест на Хънтингтън

Заболяването е нелечимо, само до известна степен е възможно да бъде ограничена проявата на клиничната му картина, но не се спира прогресирането.

То представлява сериозно предизвикателство за семейството на болния, тъй като с прогресирането му, той все по-зависим от близките си.

Засегнатите често трудно поддържат здравословно телесно тегло се налага увеличаване на честотата на храненията над 3 пъти дневно .

А възможните причини са нарастнали калорийни нужди поради неизвестни на науката метаболитни нарушения и отслабването на мускулите, което налага по-големи физически натоварвания дори и при наглед съвсем леки движения.