Болест на Уилсън

Болест на Уилсън представлява рядко наследствено заболяване, което се характеризира с натрупването на твърде много от минерала мед в черния дроб, мозъка и други жизненоважни органи. Симптомите на болестта се проявяват за първи път на възраст между 12 и 23 години.

Медта изпълнява ключова функция в развитието на здрави нерви, кости и на кожния пигмент меланин. Обикновено медта се абсорбира от храната и всеки излишък се отделя чрез жлъчката – вещество синтезирано в черния дроб.

Но при хората, засегнати от това заболяване медта не се екстретира от организма правилно и вместо това се акумулира, вероятно до опасни за живота нива. Когато се открие рано, заболяването е лечимо и много от засегнатите хора живеят нормално с него.

Какви са симптомите?

Болестта предизвиква голямо разнообразие от признаци и симптоми, които често се бъркат с други заболявания и състояния. Клиничните изяви варират в зависимост от това кои части на тялото за засегнати. Те могат да бъдат:

• Умора, липса на апетит или коремна болка;
• Жълтеница – пожълтяване на кожата и на бялото на окото;
• Предразположеност към лесно нараняване;
• Натрупване на течности в краката и корема;
• Говорни нарушения, затруднения при преглъщането или с координацията;
• Неконтролирани движения или скованост на мускулите;
• При 50% от заболелите, които е засегнат черния дроб се формира пръстен на Кайзер-Флайшер, който представлява оцветяване със зеленикав цвят по периферията на роговица на очите.

Кога е нужно да се потърси лекарска помощ?

Потърсете лекарска помощ, ако усещате някакви признаци или симптоми, които ви смущават. Ако на член от семейството ви му е била поставена диагноза на заболяването, лекуващият ви лекар да препоръча да си направите тестове, за да се определи дали е възможно да сте придобили болестта.

Какви са причините?

Заболяването се дължи на наследяването на автозомно-рецесивен белег, което означава, че за да развие човек клиничното състояние трябва да наследи 2 копия на дефектния ген, по един от всеки родител.

Ако придобиете от родителите си само един анормален ген, няма да се разболеете, но се смятате за носител и можете да го предадете на децата си.

Лечение на болест на Уилсън

Лекуващият ви лекар може да ви препоръча лекарства, наречени хелатни агенти, които да подтикнат органите ви да освободят натрупаните количества мед в кръвния поток.

След това минералът се филтрира от бъбреците и се изхвърля от организма чрез урината. Впоследствие лечението се фокусира върху предотвратяване на повторното натрупване на мед в организма. Когато черният дроб бъде увреден прекалено тежко, може да се наложи трансплантация.

Лекарства

Най-често се използват следните лекарства за лечение на заболяването:

• Пенициламин – този хелатиращ агент може да предизвика сериозни странични ефекти, като кожни проблеми, потискане функцията на костния мозък и изостряне на клиничните симптоми.

• Триентин – действието му е подобно на пенициламин, но предизвиква много по-малко нежелани реакции. Все пак съществува риск от влошаване на неврологичните симптоми при прием на лекарството, макар че се смята, че вероятността от това е по-малка, отколкото при пенициламина.

• Цинков ацетат – това лекарство предотвратява усвояването на медта от храната, която консумираме. То може да предизвика стомашно разстройство.

Ако страдате от болестта на Уилсън, лекуващият ви лекар може да ви препоръча ограничаването на количеството на медта, което ежедневно приемате с храната си.

Възможно е нивата на медта в чешмяната вода да са завишени, ако тръбите в дома ви са медни. Не забравяйте, че трябва да избягвате прием на хранителни добавки, съдържащи мед.

Храните, съдържащи по-големи количества мед са:

• Черен дроб;
• Миди;
• Гъби;
• Ядки;
• Шоколад;