Синдром на Даун е една от генетичните патологии.
Второто название е тризомия 21.
Това е патология на развитието на плода, която се регистрира при 1 на 800 новородени.
Заболяването се проявява с комплексно нарушение на когнитивното развитие от слабо до умерено.
А също значително се повишават рисковете на съпътстващите заболявания и патологии на анатомичните структури.
С цел ранна диагностика на тризомия 21 по време на бременност се провежда скрининг на синдром на Даун.
Защо се прави това, какви методи се прилагат в различни случаи?
Синдром на Даун при детето – кой е виновен за болестта?
Днес само един фактор е потвърден като имащ влияние на вероятност от възникване на синдрома – това е възрастта на жената от момента на зачеването.
Късната бременност повишава риска от раждане на дете с тризомия, но не го гарантира.
Други рискови фактори засега не са установени.
Защо се прави скрининг на тризомия 21 по време на бременност?
Не е тайна, че този тип скрининг в повечето държави се провежда само по желание на родителите.
В някои държави е задължителен за майки над 35 години, но в повечето случаи това е доброволно изследване и платено, както и у нас.
Наистина в повечето случаи детето с тризомия 21 е същото както и другите, то ще бъде обичано и желано без значение от нарушенията.
И родителите, които се придържат към това мнение, отказват скрининг теста, тъй като резултатите могат да ги склонят да прекъснат бременността. Но това е доста безотговорно.
Макар и детето със синдром на Даун да е същото любимо дете и в съвременното общество отношението към слънчевите деца става все по-позитивно, заболяването не само се ограничава до когнитивното развитие.
Детето с тризомия 21 може да има вродени или развиващи се в периода на ранното детство патологии.
И за тях е необходимо да се знае предварително, за да се следи здравето на детето, навреме да се коригират и лекуват.
Сред патологичните предразположения при децата със синдром на Даун са:
• Нарушения на структурата на органите на сърдечно-съдовата система, вродени пороци на сърцето от различен тип и тежест
Срещат се ситуации, когато спешна хирургична операция е необходима веднага след поява на детето на бял свят, и за това родителите трябва да бъдат подготвени.
• Заболявания и нарушения във функционирането на органите на храносмилането – атрезия на хранопровода, на червата, стенози, липса на анално отвърстие
Ако говорим за психическо развитие и неврологични отклонения, то приблизително при 30% от децата се наблюдава дефицит на вниманието, разстройства от аутистичния спектър, хиперактивност, стереотипи, обсесивно-компулсивни и депресивни разстройства.
Следва да се има предвид, че бременността в такъв случай по никакъв начин не се отличава от износване на здраво дете и без скрининг да се заподозре или открие тризомия 21 при плода е невъзможно.
Пренатален скрининг на синдром на Даун – различни методи
Скрининг тестовете на тризомия 21 се провеждат от неинвазивни и инвазивни методи.
Неинвазивен скрининг може да се проведе на всички бъдещи майки – замерване на нивата на алфа-фетопротеин в майчиния организъм и корелация с параметрите на плода, определяеми на ултразвук.
Следва да се има предвид, че по резултатите от няколко ултразвукови и кръвни изследвания, конкретна диагноза не може да се постави.
