Генетичната патология, която наричат синдром на Даун или тризомия 21 е едно от най-разпространените нарушения, срещани с честота 1 случай на 800 новородени.
Заболяването се проявява в комплекс от когнитивни нарушения, с леко и умерено задържане на развитието на детето, повишен риск от възникване на съпътстващи заболявания и патологии.
За ранното определяне на вероятната диагноза на плода още по време на бременност се прибягва до различни методи за пренатален скрининг.
На какво се основават тези методики и какво влияе на избора на конкретен метод?
Кой е виновен за заболяването?
Синдромът за първи път е описан от доктор Джон Лангдън Даун в средата на 19-ти век.
Но генетичната етиология на синдрома се открива едва 90 години по-късно.
Причината се оказала допълнителна репликация на 21-ва хромозома.
Във всяка клетка на човешкия организъм се съдържат 46 хромозоми, или 23 двойки.
Половината се наследяват от майката, другата половина от бащата.
Понякога при нарушаване на процеса на копиране ембрионът получава допълнително копие хромозома.
При синдром на Даун определяща в повечето случаи е допълнителната, третата хромозома номер 21, най-често дубликат на майчината.
Тази патология се наблюдава в 95% от случаите на синдрома.
3% от болните имат тризомия 21, допълнена с транслокация, изместване на отделни гени от 21-ва хромозома в друга.
Най-често това е 14-тата.
Още около 2% от хората със синдром на Даун имат т.нар. мозаечна форма – излишна хромозома, която не присъства във всички клетки.
Обикновено се съпровожда с някои признаци на тризомия 21 и понякога има толкова слабо влияние, че не се установява само при генетично изследване.
В 95% от случаите раждането на дете със синдром на Даун е следствие от случайно възникнали нарушения в момента на оплождане на яйцеклетката.
В 5% от случаите може да се говори за наследственост.
Към настоящия момент е установен само един фактор, който влияе на честотата на развитие на синдрома.
Колкото по-възрастна е майката в периода на бременността, толкова по-висок е рискът от раждането на дете с такова нарушение.
Защо са важни тестовете за синдром на Даун по време на бременност?
Голям брой бъдещи родители преди провеждане на скрининг-тестовете са пред дилема дали изобщо има смисъл от диагностика.
Детето със синдром на Даун е също дете както и останалите, най-често дългоочаквано и обичано още преди да се роди.
Някои родители отказват подобни тестове, тъй като предполагат, че тяхната цел е при откриване на синдрома, да бъдат убедени да прекъснат бременността.
Защо обаче не трябва да се отказват тестовете за синдром на Даун?
През последните години „слънчевите“ деца се възприемат все по-положително от обществеността.
Но това заболяване не се ограничава само с когнитивни нарушения и това трябва да се има предвид.
Детето със синдром на Даун може да има множество съпътстващи, предопределени от тризомията заболявания, и към тяхното възможно възникване трябва да се подготвим.
„Слънчевите“ деца са предразположени към следните заболявания и патологични състояния:
• Най-често се срещат патологии на сърдечно-съдовата система, вроден порок на сърцето
В някои случаи се налага оперативна интервенция в максимално кратки срокове след раждането.
• Заболявания и патологии на стомашно-чревния тракт
Най-често срещани са атрезии на хранопровода и на дванадесетопръстника, трахеохранопроводни фистули, липса на перфорация на ануса.
Този дефект също налага спешна оперативна интервенция.
