Изключително популярната реплика „за всичко са виновни гените“ има реално научно потвърждение.
Наистина генетичните особености влияят на външния вид, наличието или липсата на заболявания, особеностите на лекарствата, включително и метаболизма на лекарствата.
Ефективността на някои препарати пряко зависи от това какво крие в себе си наследственият апарат на конкретния човек.
Подробности за този нелек проблем в настоящата статия.
1. Клопидогрел – препарат за профилактика на инфаркт и инсулт
Исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда – това са заболявания, които отнемат живота на много хора, а други превръщат в инвалиди.
За съжаление, с всяка изминала година се наблюдава тенденция към подмладяване на контингента от болни.
Кардиолозите вече не се изненадват от постъпил по спешност 30-годишен мъж с остър инфаркт на миокарда.
Опасността се крие и в това, че прекараното заболяване не е гаранция, че няма да се развие отново.
За щастие, днес са създадени достатъчно ефективни препарати, които значително понижават риска от тези събития.
Първи такъв препарат е ацетилсалициловата киселина, инхибираща активността на циклооксигеназа-1, която на свой ред влияе на функционалността на тромбоцитите.
Този препарат се изписва като профилактично средство, препятстващо образуването на тромбози, тоест отчасти предпазва от инфаркт и инсулт.
Но тази защита не е пълна и еднозначна.
Поради тази причина дълго продължавали да се търсят други лекарства, които биха могли да допълнят или заместят ацетилсалициловата киселина.
Заместител, колкото и да е странно, така и не бил намерен.
Но било синтезирано вещество, което нарекли клопидогрел.
То представлява пролекарство, което попада в черния дроб и там се метаболизира с образуване на активна молекула, непосредствено инхибираща слепването на тромбоцити.
Комбинацията с ацетилсалицилова киселина на теория е надеждна защита от инфаркт и инсулт, но практиката показва, че това съвсем не е така.
При 2% от хората, тоест при всеки 50-ти човек, се наблюдава нечувствителност към препарата, все едно не е приемал нищо за предотвратяване на тромботични събития.
Впоследствие били проведени изследвания, които установили, че са с генетично обусловена нечувствителност към клопидогрела.
Черният дроб просто не образува ензими, които да го превръщат в активен метаболит.
За хората от негроидната раса този показател е 4%, а за монголоидната – цели 15%.
Най-добре е преди началото на терапията да се проведе фармакологично изследване, което би показало, има ли изобщо смисъл да се предписва клопидогрел на болния.
За съжаление, възможност на провеждане има само в големите клиники и в някои фармакогенетични лаборатории.
Как влияе генетиката на лечението на хепатит С?
Хроничният хепатит С е тежко заболяване, което до края на миналия век беше смъртна присъда.
Но днес специалистите твърдят, че успехът от терапията е доста обнадеждаващ.
Въпреки това на болния му предстоят няколко месеца токсично, тежко лечение, което всички понасят по различен начин.
Най-важното е, че пациентът вижда светлина в края на тунела.
В името на пълното излекуване хората са готови да търпят всичко.
Без лечение това заболяване рано или късно води до формиране на цироза, чернодробна недостатъчност и след това да неминуема смърт.
Преди началото на лечението лекарят прави генетични тестове, които определят принадлежността на болния към един или друг генотип.
Това определя и изборът на лекарства, курсът и продължителността на лечебния процес.
Хората с 2, 3, 5 и 6 генотип могат да очакват положителни резултати в 80-90% от случаите.
