Защо бъдещите родители трябва да си проверяват хромозомите?
Подготовката за зачеването на дете и бременността често се съпровождат от родителски страхове, свързани с генетични заболявания.
Особено сега, когато все повече хора избират да станат родители съвсем осъзнато и сериозно се подготвят за появата на дете.
Защо се изследват хромозомите и с какво анализът помага на бъдещите майка и татко?
Какво е това и защо?
Кариотипизирането е относително нова дума в лексикона на двойките, които се готвят да станат родители.
В Обединените Арабски емирства процедурата влиза в списъка на задължителните изследвания преди встъпване в брак.
Кариотипът е съвкупност от признаци – брой, размер, форма, на пълния набор от хромозоми на човека.
За норма се смятат 23 двойки хромозоми, една от които определя полът ХХ или ХУ.
Хромозомите, съдържащи множество гени-участъци от молекули ДНК, носят наследствена информация.
Кариотипизирането, съответно, е изследване на хромозомния набор на човека.
При планиране на бременност трябва да се направи изследване на кариотипа на мъжа и на жената, тъй като бъдещото дете ще наследи хромозомите и на двамата родители.
Кариотипът на човека е неизменен, затова изследването може да бъде направено на всяка възраст.
Проблемът е, че хромозомните изменения се проявяват не само с това че може да се роди дете със специални потребности.
Често хората, дори не подозират, че са носители на хромозомни мутации, а това по никакъв начин не се отразява на техния живот.
Проблемите възникват при създаване на поколение.
Кариотипизирането е показно при безплодие, до 13% от двойките, сблъскали се с този проблем, имат хромозомни аномалии, разстройства на сперматогенезата, спонтанни аборти.
Важно е също в случай на раждане на мъртво дете, с вродени пороци, умствена или физическа изостаналост, нарушения на половото развитие.
Какво показва?
Методът на кариотипизирането може да открие структурни и количествени изменения, аберации.
Структурни изменения са загуба на част от хромозома, удвоен на част от хромозомата, дупликация, обръщане на 180 градуса на участък от хромозома и други.
Количествените предполагат изменения на броя на хромозомите – дублиране или отсъствие.
Как се изследват?
Кариотипизирането за възрастни е на практика безболезнена процедура, която не изисква подготовка.
За изследването просто се дава венозна кръв.
А за лабораториите това е сложен, трудоемък процес.
Със специален реагент се стимулира деленето на левкоцитите.
Това се изисква, защото годните за анализ хромозоми могат да се видят само в определена фаза на делена на клетката.
Какво може да се научи?
Кариотипизирането може да открие генетични заболявания като синдром на Клайнфелтер.
Мъжете-носители имат допълнителна Х-хромозома в своето ДНК – вместо ХУ се открива ХХУ.
Това води до безплодие.
Причините за това състояние може да са множество и когато се търсят причините не е достатъчен само хромозомен анализ.
Например, с този метод не може да се открие загуба на участък или микроделеция на У-хромозомата.
Това състояние е свързано с тежки нарушения при образуване на сперматозоидите.
Проблемите със загуба на бременност е възможно да са свързани с изменения на гените на съсирваемостта на кръвта или реакция на имунната система към ембриона.
При бременност, особено ако зачатието е било проблемно, родителите важно да знаят прогнозата за развитие на плода.
Генетични нарушения могат да се появят във всеки един момент.
Както при сливане на половите клетки, така и при външно въздействие.
Например, ако ембрионът е бил изложен на радиация.
