Имунореактивният трипсин в кръвта е вид изследване при всички новородени за ранно откриване на муковисцидозa.
Трипсин на панкреаса – това е?
Храносмилателен ензим, който се синтезира в неактивна форма /трипсиноген/, в дванадесетопръстника – под влиянието на ентеропептидазите, придобива способността да разгражда белтъците на аминокиселини.
Без трипсиноген и трипсин човек не е способен да разпада белтъчната храна.
Незначителна част от трипсина, постъпвайки в кръвта, се свързва със специфични инхибитори – вещества, понижаващи неговата активност – алфа-1-антитрипсин, алфа-2-макроглобулин.
Всяко заболяване, при което е нарушено оттичането на панкреатичния сок, съдържащ трипсиноген, от панкреаса в червата, води до повишаване на нивата на трипсина в кръвта.
Трипсинът в кръвта се изследва с радиоимунния метод, и затова изследването се нарича имунореактивен трипсин.
На всички новородени трябва да се проведе изследване на имунореактивния трипсин в кръвта, като кръв се взема от петата между 76-92 часа от началото на живота.
Ранната диагностика и лечението на муковисцидозата подобряват качеството на живота, предотвратява се развитие на тежки усложнения.
При първото изследване на трипсина от петата на новороденото се открива голямо количество фалшиво положителни, завишени резултати, затова и изследването се провежда на 21-вия ден от живота.
Алгоритъм на диагностика на муковисцидоза
1. Изследване за имунореактивен трипсин – 3-ти ден от живота;
2. Повторно изследване на ИРТ – 21-ви ден от живота;
3. Тест на потта;
4. ДНК-диагностика с определяне на мутациите;
Двукратното определяне на трипсина в кръвта на новороденото позволява да се открият 95-98% от болните с муковисцидозата.
Изследване на имунореактивен трипсин се назначава
• На всички новородени – в програмата за скрининг на новородени;
• При положителен потен тест с оценка на съдържанието на хлоридите в потта;
• Подозрение за хронична недостатъчност функцията на панкреаса;
• Диференциална диагностика на синдром на малабсорбцията – нарушено усвояване в червата;
При какви симптоми следва да се определи имунореактивния трипсин в кръвта?
• Чести бронхити, пневмонии;
• Бронхиетатична болест;
• Чести мазни изпражнения;
• Трудно наддаване на килограми;
Разшифроване на изследването на имунореактивен трипсин в кръвта
• При първото изследване
- По-малко от 30 мг на литър – резултатът е отрицателен, повторно изследване не се провежда;
- Повече от 60 мг на литър – резултатът е положителен, необходимо е повторно изследване;
• При второто изследване
- По-малко от 30 мг/л – резултатът е отрицателен, други изследвания не се провеждате;
- Повече от 30 мг/ л – резултатът е положителен, необходими са допълнителни изследвания – тест на потта, ДНК – тестване;
Помнете, че всяка лаборатория, и по-точно лабораторно оборудване и реактиви има „свои“ норми. В бланката на лабораторното изследване те влизат в графата – референтни стойности или норма.
3 факта за имунореактивния трипсин
• Не открива носителите на гена на муковисцидозата;
• Нивото на имунореактивния трипсин в кръвта не позволява да се установи колко тежко е заболяването;
• Процесът на диагностика на муковисцидозата се различава в различните държави;
Малко допълнителна информация за муковисцидозата
Това е често вродено заболяване от европеидната раса. В резултат на мутациите на структурата на клетъчните канали, които транспортират хлор и натрий и вода, образува се гъста слуз. Запушва протоците на бронхите, на панкреаса, на черния дроб, на тестисите.
Генът на муковисцидозата се предава от поколение на поколение, но не всички се разболяват.
Дефектният ген е разположен на дългото разклонение на 7-ма хромозома. Известно са около 1000 мутации, но при почти 70% от болните имат един специфичен вид мутации.
