На 1 септември е роден американският гинеколог Джон Морис. С какво е известен? За първи път описва синдрома на пълната тестикуларна феминизация. Това се случва през 1953 г. От тогава е натрупан съвсем немалък опит по диагностика и водене на такива съвсем непрости пациенти.
Какво е синдром на Морис? Как да го заподозрем?
Пълна феминизация на тестисите – зла шега на природата
Съществуват няколко заболявания, при които човек няма възможност еднозначно да определи половата си принадлежност, тъй като има признаци на единия, и на другия пол.
Едно от тези заболявания е тестикуларната феминизация. Причината за болестта е в генетичното нарушение. Уврежда се гена на рецептора към андрогените.
Разположен е на късото рамо на Х-хромозомата. Залагат се тестиси в коремната кухина, тъй като генетично е момче.
Тестисите образуват още вътреутробно мъжки полов хормон – тестостерон, а също и вещество, което инхибира мюлеровите протоци.
Заради генетичния дефект на андрогенните рецептори, при клетките на ембриона, а впоследствие и при детето, липсва чувствителност към тестостерона. Какви са последствия от това?
У плода се формира женски фенотип – външни признаци, но липсва матка, тестиси и горна част на влагалището, които при момиченцата се развиват от мюлеровите протоци.
Ражда се дете, което по всичко прилича на момиче, но е с мъжки кариотип. Външните полови органи са развити по женски тип, но в корема има тестиси, които образуват тестостерон.
Колко често се среща тази патология? По данни на различни автори, злата шега на природата застига едно дете от 55-99 000 новородени.
В миналото по отношение на такива хора често се използвал терминът хермафродитизъм. Сега лекарите се стараят да избягат от тази терминология.
Как изглежда възрастният човек със синдром на Морис
По външен вид на възрастен човек трудно може да се разбере, че нещо с него не е както трябва. Това е обикновена жена с развити млечни жлези.
При много от тях се наблюдава добро развитие на мускулатурата и висок ръст, често са с голям /”нежествен”/ размер на краката, големи длани на ръцете. Типът държание е типично женско.
При синдром на Морис дамите със скрита мъжка същност притежават добра сила и ловкост, присъщ за мъжете.
Много успешно спортуват. Въпреки това им се забранява да участват в официални състезания, тъй като значително превъзхождат здравите си съпернички по силови качества.
При медицински преглед може да се установи слабо окосмяване по слабините и на подмишниците.
Гинекологът при преглед установява, че клиторът е с над средните размери, а влагалището завършва сляпо. То може да късо или с нормални размери.
На каква възраст момичето разбира, че е момче
Различно, ако в ранна възраст се направи ултразвук на органите на малкия таз, то лекарят с ултразвукова диагностика забелязва липсата на матка и на тестиси, и открива в коремната кухина тестиси.
В някои случаи в слабините се откриват ингвинални херниални сакове. Случва се и със съзряването тестисите на момичето да се спуснат в големите срамни устни.
Естествено, тогава детето задължително се изпраща на генетични изследвания за определяне на кариотипа и на ендокринолог за детайлна диагностика на проблема и възможен подбор на лечението.
Случва се и родителите на момичето да започнат да бият тревога в тийнейджърска възраст. Момичето расте, развиват се млечни жлези, но менструация не идва.
Разбира се, внимателен гинеколог ще забележи особеностите на окосмяването, сляпо завършващото влагалище – липсата на маточна шийка, и ще изпрати своята млада пациентка на ултразвук.
Някои разбират за тази своя особеност, когато се омъжат. Жените се обръщат към лекар, тъй като не могат да забременеят. При изследване се съобщава шокиращата диагноза.
Защо се премахват тестисите при тази болест
Препоръчва се премахване на тестисите, разположени в коремната кухина, тъй като има голям риск да станат злокачествени. При 20-50% от пациентите се формира злокачествен тумор на тестиса – гонадобластом или дисхемином.
Преди 20 години се среща рядко, затова се препоръчва запазване на половите жлези преди завършване на половото съзряване.
Тестисите се премахват чрез разрез на предната коремна стена.
Проблемът с избора пола пред детето
Пациентите изпитват сериозни психически страдания. Когато болестта се открие в детството, пред родителите се поставя нелеката задача да изберат как да възпитават детето като момче или като момиче.
