На 7-ми септември бе отбелязан международният ден на разпространението на информация за синдрома на Дюшен.
Това е една от най-често срещаните наследствени генетични патологии – открива се на едно от 3000 новородени момченца.
Засега начини за пълно излекуване от болестта не съществуват, но новите разработки дават шанс за промяна на ситуацията.
Каква може да бъде терапията на бъдещето?
Какво е това мускулна дистрофия на Дюшен?
Това е наследствена генетична патология, една от тези, които засягат само момченцата.
Болестта се наследява от майката, но самите жени не страдат от нея, а са здрави носители на засегнатия ген.
Генът може да се предава по женска линия много поколения и изобщо да не се проявява.
Това е причината раждането на дете с дистрофия на Дюшен често да е съвсем неочаквано за семейството.
Патологията е в гена, кодиращ белтъка дистрофин – при болестта се синтезира в недостатъчно количество или съвсем липсва.
Този протеин е основа на мускулните влакна и при децата с болестта на Дюшен мускулите постепенно отслабват, израждат се и се заменят с мастна или със съединителна тъкан.
Това води до инвалидизация – болестта постоянно прогресира, постепенно обхваща все повече и повече мускули.
Дори със съществуващите методи на лечение момченцата с миодистрофия на Дюшен живеят средно по 20-25 години.
В някои случаи болните доживяват до 40, но засега това е по-скоро изключение, отколкото правило.
Първите симптоми на заболяването възникват още преди 3-годишна възраст.
На тази възраст детето:
• Бързо се уморява;
• Изостава в развитието;
• Среща затруднения с навиците за ходене, често ходи на ръце;
• Симптом на Говърс – при опит да стане детето активно си помага с ръце, тъй като мускулите на краката все още не се справят;
Болестта прогресира, и вече при болните на 15-18 години се наблюдават следните признаци:
• Деформация на скелета;
• Неспособност за придвижване без инвалиден стол ;
• Понякога дори и движенията с ръцете се затрудняват;
• Ендокринни разстройства се наблюдават при 30-50% от болните;
• Увреждане на сърдечния мускул, кардиомиопатия;
• Понякога се срещат и нарушения в психическото развитие;
• Увреждане на дихателната мускулатура;
В етапа, когато болестта обхване сърцето и белите дробове, на пациента вече трудно може да се помогне.
Стандартни методи на лечение
Болестта е описана още през 19-ти век от невролога Хийом Дюшен, в чест на който е наречена.
И оттогава лекарите търсят ефективни начини за терапия.
Първият метод, който се използва до днес, са ортопедичните устройства.
Тренировката на мускулите помага за леко забавяне на процеса на тяхното разрушаване.
Използва се както активна, така и пасивна тренировка.
Лекарите отбелязват, че редовните упражнения удължават периода, в който пациентът може да се придвижва без инвалидна количка.
Според статистиката, на практиката половината от болните се подлагат на гръбначна операция.
При слаби мускули скелетът се изкривява, което влошава протичането на заболяването.
Това е причината в помощ на такива болни да се използват различни ортопедични приспособления – фиксация на костите и ставите, които забавят тяхната деформация.
Лекарства при миодистрофия на Дюшен
Медикаментозното лечение е важна част от терапията.
Най-популярната група препарати при това заболяване са стероидите – преднизолон, дефлазакорт и други.
Приемът започва от 4-6 години, когато се проявяват признаците на болестта, но няма съществено влошаване на състоянието.
Стероидите помагат за отлагане развитието на заболяването.
В дългосрочна перспектива обаче са неефективни.
През 2016 г. беше одобрено лекарство, което може да стане конкурент на стероидите, тъй като укрепва мускулната тъкан чрез повишаване нивата на дистрофин в скелетните мускули.
