Учени от Американска лаборатория разкриха причината за внезапните и загадъчните смъртни случаи на тийнейджъри от религиозната група на амишите, случили се през последните 15 години.
Здрави тийнейджъри умират внезапно, заради рядка генетична мутация
Смъртните случаи на здрави момчета и момичета са регистрирани от 2004 г. насам, в няколко американски щати, сред които Пенсилвания, Денвър и Айова.
Във всички случаи детето непосредствено преди смъртта бягало или играело, и умира от сърдечна недостатъчност.
Към този момент нито кардиолози, нито специалисти по генетика успяват да установят причината за скоропостижната смърт на здрави деца.
Благодарение на технологиите обаче специалистите по генетика успяват да открият ген, който във всички случаи има специфични дефекти. Такъв ген е RYR2, който кодира белтък, присъстващ основно в сърдечния мускул.
При тази мутация повишаването на пулса може да доведе до пълно спиране на сърцето, и човек умира.
Мутацията е рецесивна, тоест проявява се само когато и двамата родители предават дефектни гени.
Самите родители могат да притежават комплект от „дефектен ген – нормален ген” и остават здрави през целия живот.
Този дефект е бил открит само при деца от тази религиозна група. Представителите на това християнско религиозно движение се придържат към консервативен начин на живот и се женят/омъжват само за хора, които се определят към това религиозно движение.
Опасни мутации, вследствие на ограниченията при женене/омъжване
Строгостта при спазване на тази традиция води до увеличаване на честотата на поява в общността на амишите на някои опасни за човека мутации. Една от тях е на гена RYR2.
Единственият метод за лечение на този дефект е имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор. Това устройство може да коригира сърдечната функция и да предотврати възможни нарушения.
При спиране на сърдечния мускул устройството отново го активира с помощта на електрически импулс.
Към този момент учените разработват скрининг-тест за двойки, които биха искали да проверят за наличие на дефектен ген, за да не го предадат на своето поколение.
Все още няма разработени лекарства, които да потискат активността на тези гени, което да може да предотврати това внезапно спиране на сърцето и да доведе до смърт.
