Какво представлява синдрома на Клайнфелтер
Синдром на Клайнфелтер представлява генетично заболяване, което засяга мъжете. То се проявява, когато едно момче се роди с една или повече Х хромозоми.
Обикновено мъжете имат 1 Y и 1 Х хромозома. Когато момчето има повече Х хромозоми, това може да стане причина при момчетата да се проявят някои нетипични за мъжете физически черти.
В доста случаи засегнатите мъже въобще не знаят, че имат допълнителна Х хромозома и водят нормален начин на живот. Мъжете с това заболяване се описват като ХХY мъже или мъже с ХХ Y синдром. Този синдром се среща веднъж на 1000 новородени момчета.
Какви са симптомите при синдрома на Клайнфелтер?
Въпреки че в много случаи симптомите могат да бъдат леки или дори незабележими, е важно да разберем какви прояви могат да се появят при този синдром, както и как той може да засегне живота на засегнатите лица.
Първо, е важно да отбележим, че синдромът на Клайнфелтер е предизвикан от наличието на допълнителен X-хромозом при мъжете.
Вместо стандартните XY хромозоми, мъжете с този синдром имат XXY. Този генетичен дефект може да доведе до редица физически и емоционални изменения.
Както вече споменахме, в много случаи симптомите са леки или незабележими. Мъжете с Клайнфелтер могат да имат оскъдно окосмяване по тялото, което обаче може да бъде управляемо.
Някои от тях могат да изпитват гинекомастия, което е уголемяване на гърдите поради нарушения в баланса на половите хормони.
Този симптом може да бъде неприятен и психологично обременяващ за засегнатите лица. Също така, широкият таз и тесните рамена, характерни за жените, могат да бъдат видими при някои мъже с Клайнфелтер синдром.
Освен тези физически симптоми, гласът на мъжете с Клайнфелтер синдром обикновено не достига обичайната дълбочина, която е характерна за повечето мъже. Този гласов дефект може да създаде социални трудности и нежелание да се изразяват в общественост.
Основните репродуктивни органи, тестисите, при мъжете с Клайнфелтер синдром обикновено не достигат обичайния си размер и функционират неефективно, което често води до стерилност. Въпреки това, много засегнати лица могат да имат нормални полови контакти и изживяват сексуално удовлетворение.
Следващите съпътстващи симптоми при синдрома на Клайнфелтер включват и когнитивни проблеми, които, въпреки че по-рядко срещани, са възможни. Тези проблеми се дължат на външните разлики във външния вид на засегнатите момчета и мъже, което често може да доведе до трудности в социалната адаптация и самоувереността.
Синдромът на Клайнфелтер е сложно състояние, което може да се прояви по различни начини при различни индивиди.
Важно е да се отбележи, че с правилно управление и подкрепа, мъжете с този синдром могат да водят щастлив и изпълнен живот. Екип от медицински специалисти може да предостави необходимата помощ и съвети, а родителите и обществото като цяло могат да подпомогнат засегнатите лица в процеса на адаптация и самореализация.
Какви са причините
Причините за появата на допълнителна Х хромозома при мъжете синдром на Клайнфелтер се коренят в генетичния механизъм на разпределение на хромозомите по време на размножителния процес.
По-конкретно, при мейозата се случват два последователни деления на клетката, които трябва да гарантират, че всяка от новите клетки ще има точно половия комплект от хромозоми - по две от всеки вид, включително и по две Х-хромозоми при жените и X и Y-хромозоми при мъжете.
Лечение на синдром на Клайнфелтер
Лечението се осъществява чрез заместителна хормонална терапия с тестостерон – хормон необходим за формирането на вторичните полови белези при мъжете.
Хормонът се секретира от тестисите, но при това заболяване те не достигат необходимия си размер, не могат да освобождават достатъчно от този хормон.
Ако заболяването бъде открито навреме, това ще помогне за нормалното развитие на тялото и най-вече на характерни за мъжете вторични полови белези.
Тестостеронът се прилага чрез инжектиране, на таблетки или под формата на гел. Лечението продължава до края на живота на мъже, но не въздейства при безплодие.
Консултации с психолог може да са необходими за преодоляване на стреса и депресията на детето, поради това че разглежда различно от останалите момчета.
Как да помогнем на своя син
Ако на сина ви вече му е поставена диагноза на XXY синдрома можете да направите следното:
- Дайте воля на чувствата си. Естествено е родителите да изпитват вина за заболяването на детето си. Но това е генетично заболяване и никой не е виновен. Дайте си време, за да справите с чувството си за вина и разговаряйте с лекаря на сина ви, което би могъл да ви помогнете да преодолеете чувството си за вина.
- Проучете всичко за болестта включително и какви са възможностите за лечение. Най-често срещаният проблем за родителите е страхът от неизвестното. Това ще ви помогне да научите как да помогнете на сина си.
- Насърчавайте сина си да взема участие в дейности, които ще му помогнат да развие физическите и двигателните си умения като например бойни изкуства, баскетбол, футбол или плуване.
- Насърчавайте самостоятелността на сина си. Въпреки че е важно той да усеща, че има вашата подкрепа, му давайте възможност да взема сам определени решение, затова се старайте да не му създавате ограничения.
