Какво представлява синдрома на Клайнфелтер
Синдром на Клайнфелтер представлява генетично заболяване, което засяга мъжете. То се проявява, когато едно момче се роди с една или повече Х хромозоми. Обикновено мъжете имат 1 Y и 1 Х хромозома. Когато момчето има повече Х хромозоми, това може да стане причина при момчетата да се проявят някои нетипични за мъжете физически черти.
В доста случаи засегнатите мъже въобще не знаят, че имат допълнителна Х хромозома и водят нормален начин на живот. Мъжете с това заболяване се описват като ХХY мъже или мъже с ХХ Y синдром. Този синдром се среща веднъж на 1000 новородени момчета.
Какви са симптомите при синдрома на Клайнфелтер?
В много от случаите засегнатите нямат видими симптоми. В други случаи мъжете са с оскъдно окосмяване по тялото, уголемени гърди – гинекомастия, и широк таз и тесни рамена, характерни вторични полови белези за жените. При почти засегнати мъже тестисите не достигат обичайния си размер. По-рядко пенисът не достига обичайния си размер.
Гласът на засегнатите им не достига обичайната дълбочина характерна за повечето мъже. Обикновено са стерилни, но могат да имат нормални полови контакти. Някои момчета със синдром могат да имат и когнитивни проблеми, но те по-скоро вторични и са резултат от евентуалното им неприемане от останалите деца, поради разликите във външния им вид.
Какви са причините
Допълнителната Х хромозома при мъжете се появява в резултат на неравномерното разпределение на генетичния материал по време на мейозата на яйцеклетката. Но също така може да се прояви и когато генетичния материал в сперматозоидите се разпредели неправилно.
Лечение на синдром на Клайнфелтер
Лечението се осъществява чрез заместителна хормонална терапия с тестостерон – хормон необходим за формирането на вторичните полови белези при мъжете. Хормонът се секретира от тестисите, но при това заболяване те не достигат необходимия си размер, не могат да освобождават достатъчно от този хормон. Ако заболяването бъде открито навреме, това ще помогне за нормалното развитие на тялото и най-вече на характерни за мъжете вторични полови белези.
Тестостеронът се прилага чрез инжектиране, на таблетки или под формата на гел. Лечението продължава до края на живота на мъже, но не въздейства при безплодие.
Консултации с психолог може да са необходими за преодоляване на стреса и депресията на детето, поради това че разглежда различно от останалите момчета.
Как да помогнем на своя син
Ако на сина ви вече му е поставена диагноза на XXY синдрома можете да направите следното:
- Дайте воля на чувствата си. Естествено е родителите да изпитват вина за заболяването на детето си. Но това е генетично заболяване и никой не е виновен. Дайте си време, за да справите с чувството си за вина и разговаряйте с лекаря на сина ви, което би могъл да ви помогнете да преодолеете чувството си за вина.
- Проучете всичко за болестта включително и какви са възможностите за лечение. Най-често срещаният проблем за родителите е страхът от неизвестното. Това ще ви помогне да научите как да помогнете на сина си.
- Насърчавайте сина си да взема участие в дейности, които ще му помогнат да развие физическите и двигателните си умения като например бойни изкуства, баскетбол, футбол или плуване.
- Насърчавайте самостоятелността на сина си. Въпреки че е важно той да усеща, че има вашата подкрепа, му давайте възможност да взема сам определени решение, затова се старайте да не му създавате ограничения.
