Синдром на Рет е относително ново за медицината и науката заболяване.
Само преди 50 години никой още не знаеше за него.
Днес е известно на учените, каква е причината за него, как се развива болестта, но досега няма средства за лечение.
Тази патология не е от най-редките заболявания.
Развива се при едно на 10 000 или дори 15 000 момиченца.
В отделни региони на света този показател е дори 1 на 3000.
Днес болестта на Рет се смята за една от най-честите причини за умствена изостаналост при момиченца.
Как се проявява синдром на Рет?
Заболяването е жестоко. В началото на своя живот детето се развива в границите на нормата и радва своите родители.
Но приблизително на 6-20 месеца всички по-рано придобити навици – говор, моторика, предметно-ролеви действия, започват да изчезват.
На тяхно място идват характерни еднообразни стереотипни действия.
Изчезва говорът – мутизъм, а речевото поведение, което остава, придобива черти на ехолалия.
Многократно повторение на чутото – фрази, думи или части от тях.
Развива се умствена изостаналост.
При такива пациентки често се наблюдава апнея и други дихателни нарушения, сколиоза и други деформации на костните тъкани, ГЕРБ, а също и нарушения на сърдечната функция.
Лицето на детето изглежда като вкаменено, погледът не се фокусира, възможни са пристъпи на непредсказуемо поведение, изблици на неестествен смях, конвулсии.
Външно симптомите са сходни с проявления на ранен детски аутизъм, това е причината синдромът на Рет да се отнася към разстройства от аутистичния спектър.
Известни са случаи на атипично протичане на заболяването, и болестта не се проявява толкова тежко.
В началните етапи на диагностика най-често се поставя диагноза мутизъм.
По-късно към него се присъединява още една диагноза епилепсия.
Когато направят МРТ на главния мозък на детето – лекарят открива участъци на атрофия, тоест гибел на неврони.
Детето може да спре да се храни самостоятелно, да се движи, напълно губи интерес към случващото се наоколо.
Окончателната диагноза се поставя според резултатите от генетични изследвания.
Защо от болестта страдат само момичета?
Причина за болестта е мутация в гена МЕСР2, разположен в Х-хромозомата.
Днес учените знаят за 800 малки мутации, всяка от които може да доведе до развитие на синдром на Рет.
При жените Х-хромозомите са 2, а при мъжете – една.
Проблемният ген кодира специфичен белтък, който при норма в определен момент от развитието още във вътреутробния период отключва редица гени.
Ако това отключване не се случи, се развива синдром на Рет.
В зависимост от това каква мутация се е случила, е възможно проявление на заболяването с различна степен на тежест.
Генът МЕСР2 учените определят като микрокосмос на човешката генетика.
Превърна се е в нещо като модел за изучаване на ключови понятия на генетиката като метилиране на ДНК, геномен импринтинг и инактивация на гени на Х-хромозомите.
По пример на синдром на Рет, който е вариант на разстройствата от аутистичния спектър, също се изучава връзка между поведение и молекулярна механика.
В търсене на лекарства за управления на гени
Лекарства или метод, с който да се излекуват момиченцата от синдром на Рет, засега няма.
Това е причината лечението да се свежда до борба с проявленията на заболяването:
• Антиконвулсанти против гърчове;
• Препарати за лечение на сънни разстройства;
• Лечебна физкултура за корекция на двигателните разстройства;
• Програма за съхранение и развитие на останалите говорни възможности;
