Синдром на Ангелман представлява генетично заболяване, което причинява нарушения при развитието и неврологични проблеми, като например затруднения при:

• Поддържане на равновесие при ходене;
• Говорене;

Постоянната усмивка и изблиците на смях са характерни за страдащите от заболяването хора и много от тях са щастливи и будни личности.

Заболяването обикновено не се открива, докато родителите не забележат забавяне в развитието в периода между 6-ия и 12-ия месец от живота на бебето.

Припадъците в повечето случаи започват, когато между 2 и 3-годишна възраст на детето.

Повечето хора, страдащи от заболяването живеят нормален живот, но с напредването на възрастта те стават апатични и губят интерес към живота.

Какви са симптомите?

• Забавяне в развитието, като например бебето не започва да пълзи и да бърбори между 6 и 12-месечна възраст, както и се установяват интелектуални нарушения;

• Треперене при движение на ръцете и краката;

• Затруднения при ходене и преместване на различни части на тялото;

• Засегнатите са щастливи и будни личности;

• Често се усмихват и се смеят;

• Малките деца започват да говорят късно и не са способни да усвоят говорни умения;

При хората, страдащи от заболяването се проявяват и други характерни клинични изяви, като например:

• Припадъци, започващи през 2-та или 3-та година от живота;

• Внезапни и много резки движения;

• Малък размер на главата, като задната ѝ част е напълно гладка;

• За да балансират тялото си при ходене засегнатите вдигат ръцете си нагоре;

• Слаба пигментация на косата, кожата и очите – хипопигментация;

• Нарушена координация на очните мускули – кривогледство;

• Анормална форма на езика;

При раждането не е възможно да се установи наличието на заболяването.

И тъй като първоначалните признаци, изразяващи се в забавяне на развитието се проявяват между 6-12 месец от живота, ако забележите в този период, че бебето ви не е започнало да бърбори или да пълзи, се обърнете към личния му педиатър за консултация.

Какви са причините?

Заболяването е генетично и най-често се причинява от анормален ген, който е локализиран в хромозома 15, наречен убиквитин-протеин лигаза /UBE3A/.

Липсващ или дефектен ген

Обикновено гените от една двойка са активни. Това означава, че клетките използват информация, както от майчиното копие, така и от бащиното от всяка двойка гени.

Но при малък брой гени, само едното копие на генната двойка е активно. Активността на всеки ген зависи от това, дали произхожда от майката или бащата.

Тази генна активност, обусловена от произхода от родителя, се нарича импринтинг.

Когато активното копие в тези гени липсва или е дефектно, то това предизвиква проблеми във функциите и характеристиките, които този ген контролира.

Обикновено само майчиното копие на гена UBE3A е активно в мозъка, което състояние е известно като геномен импринтинг.

Повечето случаи на синдрома на Ангелман възникват, когато част от майчината хромозома 15, в която се съдържа този ген липса или е дефектна.

А малък брой случаи на синдрома са в резултат на наследени 2 копия на гена от бащата, вместо един от майката и един от бащата /бащина унипарентална дизомия/.

Лечение на синдром на Ангелман

Прилагат се:

• Антиконвулсанти – могат да бъдат необходими за контролиране на припадъците;

• Физиотерапия – назначава се, за да могат засегнатите деца да се научат да ходят по-добре и да преодолеят другите, свързани със заболяването двигателни нарушения;

• Терапия за подобряване на комуникационните умения – макар че засегнатите хора не могат да се научат да съставят по-сложни изречения, комуникационната терапия може да бъде от полза за усвояване на невербални езикови умения.

• Поведенческа терапия – прилага се за преодоляване на хиперактивността;