Таласемия представлява наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с по-нисък от хемоглобин и по-малко количество еритроцити в кръвната плазма.
Съществуват няколко алфа, бета интермедия, анемия на Кулей и средиземноморска анемия.
Хемоглобинът е белтък в състава на еритроцитите, чрез който червените клетки пренасят кислорода до клетките.
Ниските нива на хемоглобина и по-малкото количество еритроцити в резултат на заболяването, могат да предизвикат анемия, поради която засегнатият чувства постоянна умора.
Ако клиничното състояние е в лека форма, засегнатият най-вероятно няма да се нуждае от лечение.
Но при по-тежките случаи, се налагат редовни кръвопреливания. Освен това всеки болен може да вземе мерки за справяне с умората като например започне да се храни здравословно и редовно прави физически упражнения.
Какви са симптомите?
• Продължително усещане за умора;
• Чувство за слабост;
• Блед външен вид;
• Жълто оцветяване на кожата;
• Тъмна урина;
Някои бебета проявяват клиничните изяви на заболяването още при раждането, докато при други възникват през първите 2 години от живота.
Обикновено хора, при които само единият хемоглобинен ген е засегнат не развиват изобщо никакви признаци и симптоми.
Какви са причините?
Заболяването се причинява от мутация в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобина и се предава по наследство.
Видът таласемия, която има даден човек се определя от броя на генните мутации, които е наследил от родителите си и коя част на молекулата е засегната от мутациите.
Колкото повече са наследените дефектни гени, толкова по-тежко протича заболяването. Молекулата на хемоглобина е съставена от алфа и бета части, като всяка от тях може да бъде засегната.
Алфа таласемия
Четири гена участват в създаването на алфа веригата на хемоглобина.
Може да придобиете по два от тях от всеки от родителите си. Ако вие наследите:
• 1 мутирал ген, няма да развиете каквито и да е симптоми на болестта, но вие сте неин носител и ще я предадете на децата си.
• 2 дефектни гена, клиничните изяви на заболяването ще бъдат съвсем леки. Това състояние също се нарича алфа таласемия минор;
• 3 анормални гена, признаците и симптомите са с умерено до тежко проявление. Състоянието се означава като Хемоглобин Н болест.
• 4 необичайни гена, клиничното състояние се нарича алфа таласемия майор или хидропс феталис, обикновено води до смърт на плода преди раждането или новороденото умира скоро след раждането;
Бета таласемия
Два са гените, които участват при формирането на бета веригата на хемоглобина и може да придобиете по един от тях от всеки от родителите си.
Ако наследите:
• 1 мутирал гена симптомите ще бъдат леки;
• 2 дефектни гена проявите на заболяването са от умерени до много тежки, състоянието е известно като анемия на Кулей.
Бебета, които са наследели двата анормални гени обикновено са здрави при раждането, но развиват признаци и симптоми през първите 2 години от живота си.
А леката форма, наречена бета интермедия на тази разновидност на заболяването също може да възникне при 2 мутирали гена.
Лечение на таласемия
• Избягвайте излишен прием на желязо и приемайте хранителни добавки, съдържащи минерала, само ако лекуващият ви лекар ги е предписал;
• Спазвайте постоянно здравословен хранителен режим – балансираното хранене с множество питателни и разнообразни храни ще ви помогне да се почувствате по-добре и да повишите жизнеспособността си.
Лекуващия ви лекар може да ви препоръча прием на хранителни добавки с фолиева киселина, която подпомага кръвотворния процес в тялото и по-специално производството на еритроцити.
Също така, за да запазите здрави костите, трябва да се уверите, че в ежедневното ви меню са включени храни, съдържащи достатъчно калций и витамив Д.
Консултирайте се с лекуващия си лекар относно това дали имате нужда да приемате хранителни добавки, за да поддържате адекватно нивото си на прием на тези два минерала.
