Цветът на очите и косата, особености на телосложението и характерът си човек получава от своите предци, а заедно с тях и генетичните заболявания.
Днес вече на стадий планиране на бременността може с различна степен на вероятност да се предвиди раждането на дете с наследствени заболявания.
Кои от тях са най-разпространени?
За появата на наследствените заболявания са виновни генни мутации.
Както е известно, за тяхното съхранение и предаване от поколение на поколение отговаря ДНК, фрагменти от веригата на която са и гените.
Във всеки от тях се съхранява информация за един или няколко признака на организма, които детето придобива по наследствена верига заедно със здравите гени.
Така се увеличава риска от раждането на болно потомство.
Днес са известни повече са известни повече от 6000 наследствени заболявания, много от които никога не сигнализират за себе си, а някои с честота от повече от 50% могат да се проявят при наследниците.
1. Захарен диабет
Съществуват няколко форми на това ендокринно заболяване, в развитието на което първа цигулка може да играе недостигът на инсулин и нарушението на взаимодействието на този хормон с клетките и тъканите на организма.
При наличието на заболяването при някой от родителите вероятността от унаследяване на диабет тип 1 е 10%, а в случай с диабет тип 2 рискът нараства до 80%.
Това е научно-доказан факт, потвърден в присъствието в генома на болните на редица определени генетични вариации.
Но ако едни от формите на диабета се предават с определени групи гени, то заболяването от 1-ви тип може да се предизвика от различни групи гени.
Това е причината засега да е невъзможно точно да се изясни характерът на наследяването и достатъчно достоверно да се прогнозира неговото предаване на потомците.
Във всеки случай всички, в чийто род е имало предци, страдащи от захарен диабет, трябва редовно да се изследват, да дават кръв за определяне нивата на кръвна захар.
Диабетът се предизвиква от най-различни симптоми, и на първо място трябва да се обърне внимание на постоянната жажда и по-честото уриниране. Но това са вече по-скоро късни симптоми, които се появяват, когато кръвната захар е трайно повишена.
2. Миопия и късогледство
Тази предавана по наследство болест е обусловена от увеличаване на размера на очната ябълка.
В резултат на този дефект на зрението изображението се фокусира не на самата ретина, а непосредствено пред нея. Заболяването, при което човек добре различава обектите отблизо, но в далечна перспектива картината пред него се размазва, най-често се развива до пълнолетието.
Ако двамата родители страдат от късогледство, то рискът от раждане на дете с такова отклонение е 50%.
Но при наличие на нормално зрение у тях е възможно да се роди дете с миопия, вероятността от която е 10%.
3. Муковисцидоза
Има специфичен ген и на муковисцидозата, на който е носител всеки 20-ти жител на планетата.
И той награждава с него своите потомци.
Ако създаде семейство с носител в ДНК на същата мутация, то рискът от появата на бял свят на дете с тази патология е 25%. Муковисцидозата засяга всички органи, отделящи секрет.
Гъста, вискозна, субстанция, която трудно се отделя нарушава функцията на белия дроб, храносмилателните органи и репродуктивната система.
В 20% от случаите заболяването се открива при новородени, като се проявява с чревна непроходимост.
