С развитието на медицината човечеството доста напредна в лечението на най-различни заболявания, дори и на най-редките.
Но някои заболявания остават за медиците все още като затворена книга, която предстои да бъде отворена и прочетена.
Има заболявания, лечението на които е насочено само за отстраняване на симптоми, но пълна победа над патологията засега е невъзможна.
Кои от тях се отнасят към най-редките и неизлечими?
1. Болест на Ниман-Пик
Съществуват различни форми на това наследствено заболяване, при което в организма се натрупват междинни продукти от обмяната на веществата, в частност на мазнините.
Тази излишна мазнина се отлага в различни органи и тъкани – главен мозък, черен дроб, лимфни възли, далак и други.
В резултат се развиват най-различни неблагоприятни последствия, стига се до летален изход.
Най-тежка е формата при кърмачета, най-често евреи ашкенази.
Диагнозата се поставя на едно от 40 000 родени деца с тази националност.
Прогнозата в този случай е крайно неблагоприятна – децата не доживяват зряла възраст.
Третия тип се среща веднъж на 150 000, като преобладаващият брой болни са деца и млади хора до 20 години.
Те страдат от натрупването на мазнини и холестерол в организма, което води до поява на най-различни симптоми – пожълтяване на кожата, намаляване на мускулния тонус.
Нарушава се координацията, възможни са епилептични припадъци.
Каквото и да е специфично лечение отсъства.
Всичко, което могат да направят лекарите, е да облекчат състоянието на болния.
2. Некротичен фасциит
Сред съществуващите по света милиони бактерии най-голяма опасност за човек представляват бета-хемолитичните стрептококи от група А.
Предизвикваната от тях инфекция е с названието хемолитична стрепткокова гангрена, която в буквален смисъл превръща човека в ходещ труп, достоен за най-страшните филми на ужасите за зомбитата.
Попадналите в организма бактерии засягат не само кожата и подкожната мастна тъкан, но и фасцията – съединителната тъкан, която покрива нервите, мускулите и съдовете.
От 1883 година насам са регистрирани общо 500 случаи на некротичен фасциит, но в последно време диагнозата се поставя по-често.
Причина за разпространение на инфекцията могат да бъдат травми, особено ако при превръзки и обработки на рани са се спазвали санитарно-хигиенните норми.
Ухапване от насекоми е още една предпоставка за попадане в организма на хемолитични стрептококи.
3. Цистиноза – болест, която превръща човека в камък
Много рядко генетично заболяване, което се среща само веднъж на 200 000.
Забележителното е, че във Великобритания и Франция от него боледуват по-често, там диагнозата се поставя на 1 от 26 000 души. Основната причина за цистиноза е мутация в гена 17-та хромозома.
Тя води до нарушение на метаболизма на аминокиселината – цистин, и се отлага под формата на кристали в клетките и тъканите на най-различни органи и системи.
Отлагането на аминокиселини в лигавиците на каналчетата води до нарушение на абсорбцията на различни минерали и други вещества – глюкоза, карнитин и др.
Това става причина за развитие на най-различни патологии и нарушения във функцията на организма – на киселинно-алкалното равновесие, обезводняване, загуба на калций и фосфор.
Цистинозата има няколко клинични форми с най-различни прогнози и особености на развитие.
При болните в междинна фаза по-големи са шансовете за доживяване до преклонна възраст с прием на специални поддържащи препарати.
Те подобряват метаболизма на цистина, намаляват натрупването на аминокиселините и съществено подобряват състоянието на пациентите.
