Безкрайният цикъл на живота – растеж, съзряване, планиране и раждане на деца, зрялост.
Във всеки един от тези етапи е възможно да възникнат трудности.
Не можем да се предпазим от всичко, но повечето проблеми могат да се предотвратят.
На помощ идват превантивната медицина и генетичните изследвания.
Ще се опитаме да разберем какво изследват именно и защо това е важно?
Планиране на деца – здраво дете
В етапа на планиране е важно да се оценят възможните рискове.
Генетичните мутации са изменения в ДНК, които присъстват при всички.
За някои това не влияе на здравето по никакъв начин.
А други могат и да страдат и цял живот от заболяване, което е било записано в гените им.
Тези мутации се наследяват от родителите или се появяват при оплождане на яйцеклетката.
Дори при здравите родители има 2% риск да се роди дете с генетични патологии.
Някои генетични заболявания не се проявяват веднага, а с течение на годините.
При здрави родители може да се роди дете с тежки наследствени заболявания, тъй като всички ние сме носители на едни или други генетични мутации.
Ако бъдещите деца се окажат носители на мутации в един и същ участък на даден ген, вероятността да се предаде на детето нараства с 25%.
Същата е вероятността, 25%, е детето да се роди абсолютно здраво, но има 50% шанс да стане носител на същото заболяване.
Кой попада в рисковата група на носителство на генетични заболявания?
• Двойки, които са в родство – както близко, така и далечно;
• С общ етнически произход, например, евреи Ашкенази;
• Двойки от семейства, в които са били откривани генетични заболявания, отчитат се както близки, така и далечни роднини;
• Ако в семейството е имало случаи на детска смъртност без поставена диагноза;
За изследване е необходима слюнка, която се събира в специална епруветка с консервант.
Загубите, за които не се говори
За някои неща хората предпочитат да не говорят.
Един от примерите е за бременностите с вътреутробна гибел на плода заради хромозомни нарушения, несъвместими с живота.
Подобна тема е за смъртта на деца от патологии веднага след раждането.
Хромозомните нарушения, например, са основната причина за вътреутробна гибел на детето.
Една от възможните причини е един от родителите, или и двамата, да са носители на хромозомни аберации.
Но най-често основната причина е нарушение на генетичния апарат, което се развива във формиралия се зародиш.
ДНК-тестът позволява да се оцени вероятността от раждането на дете с патологии.
Особено уязвими са жената и плода в първия триместър.
Ако бъдещата майка е в рисковата група, към 10-та седмица се изпраща за пренатален тест, който открива евентуални анеуплодии.
Пример за такава е синдромът на Даун или тризомия 21, при която открива допълнителна хромозома в хомоложната двойка.
Това, което плаши най-много е въпросът с възрастта
Пренаталният неинвазивен тест или NIPT се препоръчва от Международния фонд по медицина на плода.
С възрастта риска от синдром на Даун се увеличава в пъти и този тест трябва да се направи, дори и при липса на семейни показания.
Противоречивите резултати от ултразвука и изобщо всяка неизвестност са голям стрес за бременната жена.
На възникналите въпроси може да се отговори с допълнителни изследвания, които трябва да се провеждат разумно.
