„Посочете вашия пол: мъжки или женски“ – повечето хора с лекота отговарят на този въпрос.
Но се срещат генетични синдроми, при които човек не може да смята себе си нито за мъж, нито за жена.
Кои са 3-те аномалии на пола?
1. Синдром на Търнър
При здравите хора полът се определя от съчетанието на 2 хромозоми: Х- и Х-хромозома за момичета, Х и У хромозома за момченца.
При момиченцата със синдром на Търнър има само една Х-хромозома – втората хромозома просто я няма.
Синдром на Търнър се среща относително често, приблизително при едно на 2500 новородени.
Организмът при този синдром се развива по женски тип, но половите органи и вторичните полови признаци се получават съвсем не такива, каквито са при здравите жени.
Яйчниците при хора със синдром на Търнър функционират неправилно или съвсем не функционират.
Това е причината в организма да не достига женския полов хормон естроген.
В тийнейджърска възраст при девойките няма нормална менструация, не се развиват млечни жлези.
Подозрения за синдром на Търнър при момиченцата може да възникнат преди началото на преходната възраст.
Заболяването има външни проявления: нисък ръст, широк гръден кош, деформация на лакътните стави, къса и дебела шия с кожни гънки, оток на стъпалата.
Ако хормоналната терапия започне преди началото на предполагаемата менструация, на момиченцето започват да му растат гърди, матката се увеличава, както при здрави жени.
Естрогени трябва да се приемат до менопаузата.
Също при този синдром се предписва и растежен хормон.
Колкото по-рано момиченцето започне да го получава, толкова по-големи са шансовете да порасне до около средния ръст.
При хората със синдром на Търнър обикновено интелектът е съхранен, но имат някои здравословни проблеми.
Особено чести са сърдечни проблеми – от 1/3 до половината момиченца имат здравословни проблеми.
2. Синдром на Клайнфелтер
При това заболяване при момченцата, освен двете хромозоми – Х и У, има и още една допълнителна Х.
Това е доста разпространена аномалия, която се среща при 1 на 500 новородени момченца.
При синдром на Клайнфелтер пубертетът може да започне по-късно или това съвсем да не се случи.
При тях бавно и не толкова активно, както при здравите мъже, расте брада и окосмяване по тялото.
По-трудно трупат мускулна маса, а половият член и тестисите могат да бъдат по-малки.
Освен това, при мъжете в преходна възраст е възможно да започне растеж на гърдите, развива се гинекомастия.
Въпреки външните проявления мъжете често не забелязват у себе си признаци на синдрома, докато не достигнат зряла възраст.
Проблемите се появяват, когато мъжът започне полов живот или се опитва да си направи дете.
При мъжете със синдром на Клайнфелтер нивата на тестостерон са понижени, от което възникват трудности с ерекцията.
И повечето такива мъже са безплодни, защото недоразвитите яйчници не образуват достатъчно сперматозоиди.
Състоянието може да се коригира с хормонална терапия – прием на тестостерон.
Синдром на нечувствителност към андрогени
Това е много рядка аномалия – среща се при 1 на 10 000-20 000 новородени.
Хората, родени с този синдром, генетично са мъже, имат У-хромозома, определяща мъжкия пол.
Но израстват най-често като момиченца.
Обикновено хората със синдром на нечувствителност към андрогени приемат пола, който са предпочели техните родители.
Жените с пълна нечувствителност към мъжки полови хормони предпочитат да бъдат жени, въпреки У-хромозомата.
Ако нечувствителността е частична е възможно възникване на полова дисфория – тоест могат да се чувстват като човек от другия пол.
