Описание

Миелофиброза представлява сериозно заболяване на костния мозък, което нарушава нормалното производство на кръвни клетки в организма.

Резултатът е частична загуба на костния мозък, което води до тежка анемия, слабост, умора и често увеличени далак и черен дроб.

Заболяването е рядко срещана разновидност на хронична левкемия – рак, който засяга кръвотворните тъкани на организма и при принадлежи към групата на миелопролиферативни клинични състояния.

При много от засегнатите заболяването прогресивно се влошава, а някои от тях впоследствие могат да развият и тежка форма на левкемия.

Но също така е възможно клиничното състояние да не се проявява, не предизвиквайки характерни симптоми с течение на години.

Какви са симптомите?

Заболяването обикновено се развива бавно и в най-ранните му стадии засегнатите не забелязват и не усещат никакви признаци или симптоми.

Но тъй като кръвотворния процес прогресивно се нарушава, с течение на времето се проявяват следните клинични изяви:

• Усещане за умора, слабост или задух, обикновено дължащи се на анемия;

• Болка или подуване под ребрата от лявата страна, които се предизвикват от увеличения размер на далака;

• Бледа кожа;

• Лесна поява на синини;

• Лесно кървене;

• Прекомерно изпотяване по време на сън /нощно изпотяване/;

• Чести инфекции;

• Болка в костите;

• Фебрилитет;

Какви са причините?

Заболяването възниква, когато стволовите кръвни клетки развият генна мутация. Тези клетки има способността да се възпроизвеждат и да се делят на множество специализирани клетки, които съставляват кръвта ни – еритроцити, левкоцити и тромбоцити.

Не е ясно каква е причината за генната мутация на стволовите кръвни клетки. Когато мутиралите стволови клетки се размножават и впоследствие делят, мутацията преминава и в новите клетки.

Тъй като все повече и повече от тези клетки се произвеждат, се нарушава нормалния кръвотворен процес.

Крайният резултат обикновено намалено количество на еритроцитите, което предизвиква анемия, и изобилие от левкоцити, като нивата на тромбоцитите са различни.

При засегнатите хора по нормално порестия костен мозък се появяват белези.

При повечето хора се наблюдава мутация на ген с наименование JAK2, но са възможно и други генни аномалии.

Какви са усложненията?

• Увеличено налягане на кръвния поток, снабдяващ черния дроб – обикновено кръвния поток от далака навлиза в черния дроб чрез голям кръвоносен съд, наречен портална вена.

Повишеният приток на кръв от увеличения далак може да доведе до високо кръвно налягане в порталната вена /портална хипертония/.

Това от своя страна може да изтласка излишната кръв към по-малките вени в стомаха и хранопровода и да предизвика тяхното разкъсване и последващо кървене.

• Болка – силно увеличеният далак може да предизвика болезнени усещания в горната част на корема и по гърба;

Лечение на миелофиброза

Незабавно лечение е възможно и да не се налага. Ако засегнатият няма оплаквания и не проявява симптоми на анемия, увеличен далак или други усложнения, лечение обикновено не е необходимо.

Вместо това лекуващия лекар проследява здравословното състояние на пациента с чести обстойни прегледи и изследвания и наблюдава за признаци за прогресиране на заболяването.

Учените продължават да работят над създаването на лекарства, които са насочени към инхибиране на мутиралия ген JAK2, който се смята за причина за заболяването при повечето хора.

Първото от такова лекарство, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата, е руксолитиниб, като клиничните тестове са установили, че ограничава подуването на далака и намалява проявлението на другите свързани симптоми.

Все още е рано да се каже, дали това лекарство може да удължи живота на болните, страдащи от това тежко заболяване, но предварителните индикации от клиничните изпитвания са обнадеждаващи.