Синдром на Бартер е рядко срещаща се генетична патология на отделителната система, при която се развива изразено нарушение на алкалното равновесие, на електролитния обмен, хиповолемия и компенсаторна дисплазия на бъбречния окологломерулен апарат.
Това състояние се предизвиква от дефект в примката на Хенле, която се наследява по автозомен-рецесивен тип.
Заради подобно изменение клетките на бъбреците не могат да задържат калий, който постоянно се губи от организма.
Синдромът на Бартер напомня за себе си още в детска възраст и при прогресиране може да доведе до съществено влошаване на състоянието на болния.
Възможно е развитие на нефрокалциноза и бъбречна недостатъчност.
Причини и класификация
Основна причина за развитие на разглеждания синдром е мутация на гени, която предизвиква изменения на транспортните функции на бъбречните каналчета.
В зависимост от вида на мутиралите гени се различават следните разновидности на това заболяване:
• Неонатален тип или тип 1 – дава признаци за себе си веднага след раждането
Проявява се с нефролитиаза от калциев тип, тежка полиурия и хипертермия.
• Тип 2 – класически вариант
Проявява се с конвулсии, слабост на мускулите и парестезия
• Тип 3
Води до полиурия, бъбречна недостатъчност, но артериална хипертония не се развива;
• Синдром на Хителман
Често се открива при възрастни, проявява се с хронични атралгии, калцификация на ставите, хрущялите, ирисите и склерите на очите, хипомагниемия.
Понякога може да доведе до терминална бъбречна недостатъчност.
Освен тези 4 варианта може да се развие и синдром на псевдо-Бартер.
Това състояние не се предизвиква от мутации на гени и може да се провокира от хронична муковисцидоза.
А също и от нерационален и продължителен прием на диуретични и слабителни средства, периодично възникващо повръщане или от недостатъчен прием на хлор с храната.
Често този псевдосиндром се открива при момичета или при жени, които се опитват да се борят с наднормените килограми с помощта на изнурителни диети и прием на диуретици.
Симптоми
Първите проявления на синдрома обикновено се откриват при новородени или през първата година от живота.
Те възникват заради постоянен недостиг на калий, който бързо се извежда от организма с урината.
Разграничават се следните общи симптоми на синдрома:
• Полиурия
Голям обем на отделяна урина, която води до обезводняване;
• Увреждане на всички мускулни тъкани
Вялост на скелетните, гладките и сърдечните мускули, чести конвулсии и псевдопарализи;
• Парестезии, ригидност на крайниците
Предизвикват се от нарушения във функционирането на нервната система;
• Задържане в умственото и физическото развитие
Въпреки тези симптоми показателите на артериалното налягане се запазват в норма, или дори са по-ниски.
При неонатален вариант на синдрома признаците на това нарушение възникват още по време на вътреутробното развитие.
Бременността протича тежко и може да завърши с преждевременно раждане.
Лечение на синдром на Бартер
Основната цел на лечението на синдром на Бартер се насочва към попълване на дефицита на важните минерали - калий и натрий.
За тази цел на пациентите се назначават заместителна и медикаментозна терапия.
Освен това, болният е необходимо да спазва диета, която осигурява достатъчно натрий и калий от храната.
И допълнително трябва да се приемат препарати с калий.
При неонатална разновидност на патологията веднага след раждането на новородените се провежда заместителна терапия по спешност, която се заключава в инфузионно вливане на солеви разтвори натрий и калий.
