Преди повече от 120 години, на 7 октомври умира ученият, чието име завинаги остава запечатано в названието на едно от най-известните и разпространени хромозомни заболявания.
Става въпрос за Джон Ленгдън Хейдън Даун – британски хирург, фармацевт, химик.
Синдромът на Даун до голяма степен е загадка и до днес, а „слънчевите хора“ както преди продължават да удивяват лекари и учени.
В САЩ вече няколко години октомври се смята за месец на разпространение на информация за синдрома на Даун.
Lechenie.bg се присъединява към това благо начинание.
С настоящата статия ще разясним какво ново са успели да узнаят учените в областта на синдрома на Даун през последните няколко години.
Непредсказуемите „слънчеви хора“
Болните от синдром на Даун досега остават загадка за лекарите.
Едни от тях завинаги си остават слънчеви деца, неспособни да се справят сами без помощта на родители и настойници.
Други пък за пореден път доказват, че човешкият организъм притежава огромен потенциал, който позволява справянето, дори с толкова тежки патологии, получени още в момента на зачеването.
Учените продължават да изучават синдрома на Даун.
Излишната хромозома прави такива хора с нещо по-слаби, но и същевременно по-устойчиви от обикновените хора.
И ето ги първите резултати от опитите за лечение на такива пациенти.
Синдром на Даун и онкологични заболявания
Един от най-ярките примери – хората със СД много рядко боледуват от рак.
Учените отдавна не свързват този факт със средната продължителност на живота на слънчевите хора.
В наше време те живеят дълго, много по-дълго, отколкото преди 100 и дори преди 50 години.
И причината за устойчивостта на хората със СД към рак е била открита.
Оказва се, че допълнителната хромозома може да е от полза.
На нея е разположен генът DSCR1.
Белтъкът, който той кодира, блокира функцията на друг важен белтък – растежен фактор на ендотела на кръвоносните съдове – РФЕС.
А РФЕС отговаря за формирането на кръвоносни съдове – това е изключително важен етап в развитието на злокачествени тумори.
Допълнителният ген ефективно растежа на туморите.
В търсене на лекарства срещу синдром на Даун
През 2013 г. учени от медицинското училище на университета Масачузетс предлагат най-логичното решение за синдрома на Даун – да се изключи излишната хромозома.
И дори съществува механизъм за това в нашия геном.
На женската Х-хромозома има ген, който е предназначен за нейната инактивация.
Това позволява на организма да избегне дублиране функцията на гените от двете еднакви хромозоми.
В рамките на експеримента генът бил присаден на 21-ра хромозома, след което успешно активиран.
И така били блокирани гени от излишната хромозома.
Засега учените имат повече въпроси, отколкото отговори, така че изследванията продължават.
Възможно е да не е далеч деня, когато генетично модифицирани клетки ще бъдат присадени на слънчев човек.
Възможно е да се поеме и по друг път.
Да се установи какво променя 21-ра хромозома и да се направи опит това да се поправи.
Също през 2013 г. се установи, че при болните от синдром на Даун се наблюдава повишена активност на определена микроРНК-miR-155.
Генът, който я кодира е разположен именно на 21-ра хромозома.
И твърде голямото количество от този miR155 потиска друг ген, SNX27, кодиращ едноименния белтък.
А недостигът на този белтък води до характерни симптоми – нарушение на контактите между невроните, отслабване на паметта и възможностите за обучение.
Експериментите с мишки, че допълването на недостатъчното количество белтък спомага за нормализиране на функцията на главния мозък.
