На 17.4 целият свят отбеляза Ден за борба с хемофилията.

Наричат я още кралската болест, тъй като дефектни гени са оставили своята следа в няколко европейски кралски династии.

Днес, благодарение на научния напредък, децата, които страдат от тежкото заболяване на кръвта, не умират в юношеска възраст.

А имат всички шансове да пораснат и да водят нормален и пълноценен живот.

Но въпреки всички научни достижения, хемофилията си остава смъртоносно заболяване, което налага постоянен контрол и значителни разходи.

И все още не е излечимо.

Колко далеч е стигнала науката в областта на борбата с тази тежка болест на кръвта?

Възможно ли е човек да не знае, че е болен от хемофилия?

Въпреки съществуващото мнение, болестта не означава незабавна смърт от одраскване.

При лека форма, дори изследванията за съсирваемост на кръвта може да са в норма, а повишено кръвотечение се наблюдава само по време на операция или при сериозна травма.

При лека форма диагноза може да се постави едва в зряла възраст.

Обикновено лечение е необходимо само в случай на възникнало кръвотечение.

А пациентите с умерена и тежка форма се нуждаят от профилактично лечение, тоест от препарати, които да заместват нужните фактори на кръвта.

Известни са 2 случая, при които пациенти получават заедно с трансплантирания черен дроб и хемофилия тип В.

При предходните притежатели на органа болестта останала неразкрита през целия живот.

Основният проблем на кралската болест са хемартрозите, тоест кръвоизливите в ставите.

Развиват се в 70-80% от случаите и предизвикват ставни възпаления, болки, ограничения в подвижността.

Болните от царската болест най-често умират от сърдечно-съдови и онкологични заболявания, а също и от кръвоизливи в черепната кухина и инфекции, развиващи от постоянните кръвопреливания, най-често ХИВ и хепатит С.

Пред науката стоят 2 основни задачи:

• Компенсиране дефицита на липсващия фактор на кръвосъсирване;
• Корекция на дефектния ген;

Съществуват ли лекарства срещу хемофилия?

През 1965 г. за първи път от замразена кръвна плазма бе получен препарат, който съдържа нужното количество 8 и 9.

С развитието на технологиите, учените намалиха риска от разпространение на вируси на хепатит и ХИВ с такива лекарства.

Впоследствие започна и производство на концентрати на фактори на кръвосъсирване в лабораторни условия.

Приблизително при 30% от пациентите с хемофилия тип А при преливане на фактор 8 се образували антитела, които пречат на нормалното му функциониране.

В повечето такива случаи след известно време тези антитела изчезват, но 10% от хората с тежка форма на хемофилия се оказва неподвластни на това лечение.

Този проблем съществува и по отношение на тип В на кралската болест.

Но науката не стои на едно място.

През февруари тази година съобщиха за разработването на метод, с който организмът на куче с кралска болест се приспособява към външен фактор на кръвосъсирване 9.

Принципът на метода е същият като както при провеждане на специфична имунотерапия – постепенно въвеждане на микродози от препарата.

Как може да се излекува човек от хемофилия?

Пресаждане на черен дроб

Преди известно време се появиха съобщения, че трансплантацията на черен дроб от роднини с хемофилия осигурява пълно излекуване.

Действително основен източник на фактори на кръвосъсирване са чернодробните клетки.

Ако се замени черния дроб с неправилния ген със здрав орган, пациентът ще се излекува.

Но подобна трансплантация се провежда само в краен случай.

Генна терапия

Проблемът от дефектните гени и затова изследванията са в посока разработване на генни препарати, с които да се заместят анормалните варианти.