Днес светът отбелязва Денят за борба с епилепсията.
Това заболяване досега остава загадка за невролозите.
Трудно се открива, докато не се случи първият пристъп.
Съществуващите методи за определение на епилепсията не дават 100%-отговор и зависят от множество фактори.
В какви посоки днес работят учените в търсене на начини за откриване на епилепсия?
Как се планира и как може да се предскаже кога да се очаква следващ пристъп?
Диагностика – от ЕЕГ до кръвно изследване
При диагностика на епилепсия лекарите често се сблъскват с проблеми.
Обикновено епилепсия се открива с помощта на електроенцефалография, с която се регистрира активността на мозъка.
Но този метод е доста ненадежден – аномална ЕЕГ можем да получим при изследване на здрав човек.
И обратно – ЕЕГ на епилептика може да се окаже напълно нормална.
Въпросът за диагностика в тази област стои изобщо доста остро.
Например, съществуват пациенти, които получават пристъпи, изглеждащи точно като епилептичен припадък, но не са такива.
А и епилепсия се развива при хора с черепно-мозъчни травми в 25% от случаите като страничен ефект.
И ако успее да се прихване процесът на елиптогенеза в ранни стадии, лечението ще бъде максимално ефективно.
През февруари тази година ирландски изследователи съобщиха, че може би са измислили начин за диагностика на епилепсия с кръвни изследвания.
Те предложили епилепсия да се търси по наличие в кръвта на микроРНК – малки РНК, които могат да влияят на активността на различни гени.
По-нататъшните експерименти показват, че ефективността на теста ще бъде по-висока, ако се комбинира откриване на микроРНК с определяне на наличието на белтъка HMGB1.
Възможно е тази комбинация от биомаркери в близко време да залегне в основата на нови диагностични тестове за откриване на епилепсия.
Мутации на гени
Известно е, че епилепсия може да се предава по наследство, и то в най-различни варианти – с помощта на един ген или няколко:
• под формата на хромозомни аномалии;
• митохондриален тип наследяване;
За най-проучени се смятат моногенните видове епилепсия, тоест такива каквито са свързани с мутациите само на един ген.
Но, макар и наследственият фактор в развитието на епилепсията, играе много голямо значение, понякога мутациите възникват без участието на родителите.
Наскоро екип невролози от Детската болница на Филаделфия съобщи, че са открили мутации на гена SCN3A, който води до тежка форма бебешка епилепсия.
Оказва се, че този ген регулира каналите, по които натриеви йони попадат в клетките на главния мозък.
А именно притокът на натриеви йони е в основата на формиране на електричен импулс.
Мутацията повишава активността на тези натриеви канали, което води до неконтролируема електрическа активност на невроните.
И в резултат до епилептична енцефалопатия – най-тежката форма на детска епилепсия.
Интересен момент е, че в хода на изследването с участие на болни деца било установено, че мутациите възникват сами по себе си, а не се предават от родителите.
Това означава, че в този случай да се предскаже заболяване въз основа на семейна анамнеза е невъзможно.
Имунитетът и епилепсия
Учените от Северо-западния университет на САЩ установили още една причина за епилепсия – анормално поведение на някои клетки, които участват в осигуряването на имунитета.
Става въпрос за клетките, които се наричат гама-, делта-Т-лимфоцити.
При норма те се срещат в организма не особено често.
Тяхното количество спрямо общия брой Т-лимфоцити не превишава 5%.
В тъканите на главния мозък на епилептици този показател може да стига до 65%.
